La secuenciación de alto rendimiento permite tener el diagnóstico genético del 70% de pacientes plaquetarios congénitos
Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70 por ciento de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos (TPC), según indica el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER ISCIII).
Este trabajo, con participación del CIBERER, ha recibido el Premio a la Mejor Comunicación en el área de Hemostasia y Trombosis del reciente Congreso conjunto de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH, en el congreso que ha celebrado en Pamplona.
El informe ha sido realizado por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) que lideran José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que coordina Javier Corral en el IMIB de Murcia, y José María Bastida, del IBSAL de Salamanca. El estudio multricéntrico de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento ha incluido a 269 enfermeros y ha obtenido el diagnóstico genético del 70 por ciento de ellos. Estos pacientes son portadores de 154 mutaciones diferentes responsables de 43 tipos distintos de TPC.
Así pues, los TPC son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias en las que están alteradas la cifra o la función de las plaquetas. Los pacientes con TPC presentan no solo complicaciones hemorrágicas. Muchos de ellos también sufren malformaciones y alteraciones relevantes en distintos órganos, e incluso una predisposición a desarrollar precozmente neoplasias hematológicas.
