Investigadores combinan inteligencia artificial y retratos para diagnosticar mejor algunas enfermedades raras

Científicos de la Universidad de Bonn y de la Charité-Universitätsmedizin Berlin (Alemania) han demostrado que la inteligencia artificial puede utilizarse para diagnosticar enfermedades raras de forma más eficiente y fiable. Su red neuronal combina automáticamente fotos de retratos con datos genéticos y de pacientes con el objetivo de realizar mejores diagnósticos.

En su trabajo, publicado en la revista Genetics in Medicine , los investigadores utilizaron datos de 679 pacientes con 105 enfermedades diferentes causadas por el cambio en un solo gen. Estos incluyen, por ejemplo, la mucopolisacaridosis (MPS), que conduce a la deformación ósea, dificultades de aprendizaje y retraso en el crecimiento; o el síndrome de Mabry, que también causa discapacidad intelectual.

Todas estas enfermedades tienen en común que los rasgos faciales de los afectados presentan anomalías. Esto es particularmente característico, por ejemplo, del síndrome de Kabuki, que recuerda a la composición de una forma tradicional japonesa de teatro. Las cejas son arqueadas, la distancia entre los ojos es amplia y los espacios entre los párpados son largos.

Su software puede detectar automáticamente estas características a partir de una foto. Junto con los síntomas clínicos de los pacientes y los datos genéticos, es posible calcular con gran precisión qué enfermedad es la más probable que esté implicada. La compañía de inteligencia artificial y salud digital FDNA ha desarrollado la red neural DeepGestalt , que los investigadores utilizan como herramienta de inteligencia artificial para su estudio.

Los científicos entrenaron este programa de computación con alrededor de 30.000 fotos de personas afectadas por enfermedades sindrómicas raras. “En combinación con el análisis facial, es posible filtrar los factores genéticos decisivos y priorizar los genes. La fusión de datos en la red neuronal reduce el tiempo de análisis de datos y lleva a una mayor tasa de diagnóstico”, explican.

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