Identifican alteraciones genéticas en tumores cerebrales inoperables de niños con un simple análisis de sangre

Científicos de la Fundación de Investigación HM Hospitales han logrado por primera vez identificar alteraciones genéticas en tumores cerebrales de difícil acceso o inoperables en pacientes pediátricos, mediante un simple análisis de sangre. Así, este hallazgo, publicado en la revista Cancers , permite encontrar mutaciones de forma más rápida y segura.

Según los investigadores, la principal conclusión es que han demostrado que, mediante el análisis en biopsia líquida, se podrán identificar las alteraciones genéticas de estos tumores, «de forma rápida y sin ningún riesgo para el paciente», y así plantear tratamientos personalizados, lo cual «es especialmente relevante en casos en los que las alternativas son reducidas».

De esta forma, se abren las puertas a nuevas posibilidades para la obtención de técnicas de diagnóstico menos invasivas. «Ya se había demostrado que se podían encontrar mutaciones de tumores cerebrales pediátricos a partir de líquido cefaloraquídeo. Sin embargo, este tipo de fluido no es fácilmente accesible, y extraerlo sólo con objeto de poder encontrar alguna alteración molecular del tumor implica un riesgo importante para el paciente, de manera que sólo se puede extraer cuando el médico lo considera necesario por la condición clínica del paciente», explica una de las líderes del trabajo, Blanca Lopez-Ibor.

El origen de este descubrimiento se cimenta en solucionar un problema clave que limita la utilización de la biopsia líquida como fuente de marcadores de forma extendida a todos los tumores. La biopsia líquida, principalmente sangre, como fuente para detectar mutaciones en tejido tumoral de pacientes oncológicos, es una técnica que ya se utiliza en cáncer de mama, pulmón, colorectal o melanoma, entre otros; todos ellos expulsan mucha cantidad de ADN tumoral a la sangre.

Sin embargo, en otros tumores de pequeño tamaño, o localizado en zonas poco irrigadas o con barreras que dificultan el acceso al interior de vasos sanguíneos, como tumores cerebrales, la cantidad de ADN tumoral expulsada a la sangre es muy pequeña, lo que hace casi imposible detectar dichas mutaciones del tejido tumoral en sangre. «Así pues, lo más relevante es que nosotros hemos demostrado por primera vez, con una prueba de concepto, que también en estos casos se puede obtener dicha información directamente a partir de un simple análisis de sangre. Ahora sabemos que los tumores cerebrales pediátricos inoperables o de difícil acceso, también expulsan ADN a sangre y podemos identificarlo», detalla otro de los autores, Ángel Ayuso.

El siguiente paso en esta investigación es lograr datos más robustos que corroboren y amplíen las conclusiones alcanzadas. «Por suerte, estos tumores tienen una incidencia baja en la población. Sin embargo, al mismo tiempo, esto hace más difícil conseguir un número de pacientes que permita un estudio robusto, con un número de pacientes suficientemente alto. Será necesario articular la colaboración de varios hospitales de referencia para conseguir un número de muestra significativo», concluye Ayuso.

La investigación ha contado, además, con la participación de un grupo multidisciplinar de investigadores básicos y clínicos de la Fundación HM y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). El proyecto de investigación se inició hace 3 años gracias, en parte, a la financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Intheos, así como a la colaboración de pacientes y familiares de hospitales públicos y privados.

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