Una variante genética heredada de los neandertales reduce el riesgo de COVID-19 grave, según un estudio

Investigadores de la Universidad de Posgrado del Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa (Japón) y del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva (Alemania) han descubierto que un grupo de genes que reduce el riesgo de que una persona enferme gravemente de COVID-19 en aproximadamente un 20 por ciento es heredado de los neandertales.

«Por supuesto, otros factores como la edad avanzada o las enfermedades subyacentes, como la diabetes, tienen un impacto significativo en el grado de enfermedad de un individuo infectado. Pero los factores genéticos también desempeñan un papel importante y algunos de ellos han sido aportados a las personas actuales por los neandertales», explica uno de los líderes del estudio, Svante Pääbo.

El año pasado, Pääbo y el profesor Hugo Zeberg informaron en la revista científica Nature de que el mayor factor de riesgo genético identificado hasta ahora, que duplica el riesgo de desarrollar COVID-19 grave cuando se infecta con el virus, había sido heredado de los neandertales.

Su última investigación se basa en un nuevo estudio, publicado en diciembre del año pasado por el consorcio Genetics of Mortality in Critical Care (GenOMICC) del Reino Unido, que recogió las secuencias del genoma de 2.244 personas que desarrollaron COVID-19 grave. Este estudio señaló otras regiones genéticas en cuatro cromosomas que influyen en la respuesta de los individuos al virus.

Ahora, en un estudio publicado en la revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences , Pääbo y Zeberg demuestran que una de las regiones recién identificadas es portadora de una variante casi idéntica a las encontradas en tres neandertales: un neandertal de unos 50.000 años de edad de Croacia y dos neandertales, uno de unos 70.000 años y otro de unos 120.000 años, del sur de Siberia.

Sorprendentemente, este segundo factor genético influye en los resultados de la COVID-19 en la dirección opuesta al primer factor genético, proporcionando protección en lugar de aumentar el riesgo de desarrollar una COVID-19 grave. La variante se localiza en el cromosoma 12 y reduce el riesgo de que un individuo requiera cuidados intensivos tras la infección en aproximadamente un 22 por ciento.

«Es bastante sorprendente que, a pesar de que los neandertales se extinguieron hace unos 40.000 años, su sistema inmunitario siga influyendo en nosotros de forma positiva y negativa en la actualidad», afirma el profesor Pääbo.

Para tratar de entender cómo afecta esta variante a los resultados de la COVID-19, el equipo de investigación examinó más de cerca los genes situados en esta región. Descubrieron que tres genes de esta región, denominados OAS, codifican enzimas que se producen al producirse la infección viral y que, a su vez, activan otras enzimas que degradan los genomas virales en las células infectadas.

«Parece que las enzimas codificadas por la variante neandertal son más eficientes, lo que reduce la posibilidad de que las infecciones por SARS-CoV-2 tengan consecuencias graves», argumenta Pääbo.

Los investigadores también estudiaron cómo las variantes genéticas neandertales recién descubiertas cambiaron de frecuencia tras acabar en los humanos modernos hace unos 60.000 años. Para ello, utilizaron información genómica obtenida por diferentes grupos de investigación de miles de esqueletos humanos de distintas edades.

Descubrieron que la variante aumentó su frecuencia después de la última Edad de Hielo y luego volvió a hacerlo durante el último milenio. Como resultado, hoy en día se da en aproximadamente la mitad de las personas que viven fuera de África y en alrededor del 30 por ciento de las personas en Japón. En cambio, los investigadores descubrieron previamente que la principal variante de riesgo heredada de los neandertales está casi ausente en Japón.

«El aumento de la frecuencia de esta variante protectora de los neandertales sugiere que puede haber sido beneficiosa también en el pasado, tal vez durante otros brotes de enfermedades causadas por virus de ARN», remacha Pääbo.