Un estudio subraya el papel de la secuenciación genómica en el diagnóstico y tratamiento del cáncer cerebral
Un estudio llevado a cabo por investigadores de la UC San Francisco (Estados Unidos), y publicado en la revista Neuro-Oncology , ha puesto de manifiesto el papel del la secuenciación genómica en el diagnóstico y tratamiento del cáncer cerebral.
En el trabajo los expertos analizaron a 38 pacientes con un tipo de tumor que la Organización Mundial de la Salud reclasificó en noviembre de 2021, de un glioma de grado 2 o 3 a un «glioblastoma, tipo salvaje de IDH, grado 4 de la OMS del SNC», según sus características moleculares.
El nuevo diagnóstico más preciso proviene del perfil genómico en el que se identifican las alteraciones del ADN que impulsan el crecimiento del tumor. De hecho, el diagnóstico anterior se determinó mediante comparaciones microscópicas tradicionales entre células cancerosas y células normales.
Todos los pacientes se sometieron a secuenciación genómica utilizando el panel de genes de cáncer UCSF500 y se les ofreció un tratamiento compatible con un glioblastoma convencional, el tumor cerebral adulto más mortal y común. La duración de su supervivencia se comparó con una cohorte retrospectiva de 130 pacientes con el mismo tipo de tumor, cuyas pautas de tratamiento eran más conservadoras, en línea con la clasificación anterior del tumor.
El primer grupo de pacientes sobrevivió un promedio de 24 meses, mientras que el segundo grupo sobrevivió un promedio de 16 meses. «El estudio muestra que el perfil genómico dio como resultado un manejo más agresivo de los pacientes que, en última instancia, condujo a mejores resultados clínicos, en comparación con la cohorte histórica de pacientes biológicamente coincidentes», han dicho los expertos.
Al estudiar las resonancias magnéticas del primer grupo de pacientes, los investigadores encontraron que 33 de los 38 tenían características de imagen que sugerían un glioma de menor grado, mientras que los cinco restantes tenían características de imagen que sugerían un glioblastoma convencional, como realce periférico y tejido muerto.
Si bien ambos grupos eran histológica y molecularmente indistinguibles, el primer conjunto, denominado glioblastoma temprano/en evolución, puede tener «diferencias biológicas subyacentes» en el microambiente inmunitario y una barrera hematoencefálica intacta que puede afectar la eficacia del tratamiento.
Asimismo, los investigadores identificaron un subconjunto de pacientes, aproximadamente uno de cada cinco, que carecían de una mutación IDH, un biomarcador molecular que se sabe que está asociado con mejores resultados. El perfil genómico de este subconjunto, que se clasificó como glioma de tipo salvaje IDH, reflejaba el de los pacientes de UCSF. Los pacientes de este subgrupo tenían en promedio 50 años en el momento del diagnóstico, entre 5 y 10 años más que los pacientes con gliomas con mutación IDH.
«Si bien estos pacientes no tenían las características histológicas tradicionales del glioblastoma convencional, compartían las mismas características moleculares y tenían una supervivencia similar», han zanjado los investigadores.
