Un estudio encuentra el ADN de neandertales la razón genética de algunos trastornos cerebrales

Un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Tartu (Estonia), Charité Berlín (Alemania) y el UMC de Ámsterdam (Países Bajos) ha analizado las asociaciones del ADN neandertal con una gran variedad de más de cien trastornos cerebrales y rasgos como el sueño, el tabaquismo o el consumo de alcohol.

Su trabajo, publicado en la revista científica Translational Psychiatry , tenía el objetivo de acotar la contribución específica del ADN neandertal a la variación de los rasgos de comportamiento en las personas de hoy.

Hace tiempo que se sabe que los trastornos cerebrales humanos, como las enfermedades neurológicas o psiquiátricas, son hereditarios, lo que sugiere cierta heredabilidad. De acuerdo con esta hipótesis, se han identificado factores de riesgo genético para desarrollar estas enfermedades.

Sin embargo, las preguntas fundamentales sobre los factores evolutivos han seguido siendo esquivas. En otras palabras, ¿por qué las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer enfermedades no se eliminan en el curso de la evolución?

Responder a estas preguntas ha sido notoriamente difícil. Sin embargo, nuevos descubrimientos sobre acontecimientos del pasado humano profundo han proporcionado a los científicos nuevas herramientas para empezar a desentrañar estos misterios: cuando los humanos modernos salieron de África hace más de 60.000 años, se encontraron y mezclaron con otros humanos arcaicos como los neandertales.

Alrededor del 40 por ciento del genoma neandertal aún puede encontrarse en los actuales no africanos, y cada individuo aún lleva un 2 por ciento aproximadamente de ADN neandertal. Algunas de las variantes genéticas arcaicas pueden haber conferido beneficios en algún momento de nuestro pasado evolutivo.

Hoy en día, los científicos pueden utilizar esta información para conocer mejor el impacto de estas variantes genéticas en el comportamiento humano y el riesgo de desarrollar enfermedades.

En concreto, esta investigación ha evidenciado que, si bien el ADN neandertal mostraba un número excesivo de asociaciones con varios rasgos asociados a enfermedades del sistema nervioso central, las propias enfermedades no mostraban un número significativo de asociaciones con el ADN neandertal. Entre los rasgos con mayor contribución del ADN neandertal se encontraban el hábito de fumar, el consumo de alcohol y los patrones de sueño.

Utilizando datos de otras cohortes como el Biobanco de Estonia, el Estudio Holandés de Depresión y Ansiedad, FinnGen, Biobanco de Japón y deCode, se pudieron replicar varios de estos resultados. Dos variantes neandertales independientes de alto riesgo para un estado de tabaquismo positivo que se encontraron en el Biobanco del Reino Unido y en el Biobanco de Japón, respectivamente.

«Nuestros resultados sugieren que los neandertales eran portadores de múltiples variantes que aumentan sustancialmente el riesgo de fumar en las personas actuales. Aún no está claro qué efectos fenotípicos tenían estas variantes en los neandertales. Sin embargo, estos resultados proporcionan candidatos interesantes para nuevas pruebas funcionales y potencialmente nos ayudarán en el futuro a entender mejor la biología específica de los neandertales», ha comentado Michael Dannemann, profesor asociado de genómica evolutiva en la Universidad de Tartu y autor principal de este estudio.

«Las asociaciones significativas del ADN neandertal con los hábitos de consumo de alcohol y tabaco podrían ayudarnos a desentrañar el origen evolutivo de las conductas adictivas y de búsqueda de recompensas. Es importante señalar que los problemas de sueño y el consumo de alcohol y nicotina se han identificado sistemáticamente como factores de riesgo comunes para una serie de trastornos neurológicos y psiquiátricos. Por otra parte, hay algunos hallazgos intrigantes de la antropología que han sugerido algunos beneficios sociales de una mayor tolerancia a estas sustancias en los cazadores-recolectores. Así, nuestros hallazgos apoyan la hipótesis de que no son las enfermedades cerebrales en sí mismas las que tienen explicaciones evolutivas, sino que la selección natural da forma a los rasgos que nos hacen vulnerables a ellas en el contexto moderno», ha añadido Stefan M Gold, profesor de neuropsiquiatría de la Charité de Berlín, que codirigió este estudio.

«Los neandertales poblaron partes de Eurasia ya más de 100.000 años antes de que los humanos modernos salieran de África para poblar el resto del mundo. La alta frecuencia de algunas de las variantes que se asocian a patrones de sueño variables podría sugerir que éstas han sido ventajosas fuera de África, un entorno que se define, por ejemplo, por niveles de estacionalidad y exposición a la luz ultravioleta diferentes a los del entorno en el que evolucionaron los humanos modernos», ha remachado Dannemann.