Logran, por primera vez, corregir alteraciones genéticas de distrofias de retina, mediante la técnica CRISPR
Investigadores del Departamento de Genética de IMO Grupo Miranza han logrado, por primera vez, corregir con «gran precisión», y a través de la técnica de edición genética CRISPR, alteraciones genéticas en células derivadas de pacientes con distrofias de retina (enfermedades raras de los ojos y, por el momento, sin cura), dos de ellos afectados por la enfermedad de Stargardt (gen ABCA4) y un tercero, con acromatopsia (gen PDE6C).
«Hemos llevado a cabo los ensayos de edición genética a partir de células de la piel de los propios pacientes, que reprogramamos a células madre y, en estas, hemos aplicado la técnica CRISPR para corregir las mutaciones responsables de las patologías de los pacientes. De esta forma, se puede esperar que los resultados obtenidos sean prácticamente idénticos a los que tendríamos si aplicásemos la terapia de edición génica, directamente, en estos pacientes», ha dicho la responsable del Área de Investigación, Desarrollo e Innovación de Miranza e investigadora principal del proyecto, Esther Pomares.
Por su parte, otra de las investigadoras, Laura Siles, ha explicado que la técnica CRISPR ha permitido cambiar la secuencia de ADN en el punto en el que se encuentran las alteraciones genéticas, con gran precisión y de forma permanente. «El éxito obtenido por primera vez con esta tecnología en células derivadas de pacientes afectados con estas patologías resulta muy esperanzador, si bien debemos ser conscientes que esta técnica aún requiere un mayor desarrollo para poder aplicarla a los pacientes de forma eficaz y segura», ha comentado la genetista.
Al mismo tiempo, Siles ha precisado que en el marco de su proyecto, la tasa de éxito inicial de la terapia en los pacientes con Stargardt fue del 11 por ciento, lo que les llevó a implementar mejoras y a lograr, así, una tasa de corrección de la mutación del 70 por ciento, que es «muy elevada», teniendo en cuenta que han sido el primer grupo de investigación en lograr corregir las alteraciones genéticas en células derivadas de este tipo de pacientes y con este nivel de precisión.
«En el caso de las células derivadas del paciente con acromatopsia, la eficacia de la terapia ha sido aún mayor, logrando corregir el 80 por ciento de las células tratadas. Uno de los principales puntos de mejora de CRISPR en la actualidad es el margen de error que puede existir al editar el ADN del paciente. Por ello, el equipo investigador ha estudiado a fondo las células corregidas con CRISPR, constatando que no ha habido afectaciones en otras zonas del ADN, fuera de las que queríamos corregir con la terapia de edición génica para revertir las mutaciones. Esta es también una muy buena noticia, ya que demuestra que, en los casos en los que la terapia ha funcionado, esta no sólo ha sido eficaz, sino también segura», ha zanjado Pomares.
Los hallazgos han sido publicados, recientemente, en dos artículos en las revistas Molecular Therapy-Nucleic Acids e International Journal of Molecular Sciences .
