SEAIC destaca el papel de los nuevos fármacos para normalizar la vida de los pacientes con angioedema hereditario
La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) ha destacado que la disponibilidad de nuevos fármacos para tratar el angioedema hereditario «hace posible el ambicioso objetivo de cero ataques, normalizando la vida de los pacientes».
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara. La forma más frecuente es el AEH por déficit de C1 inhibidor, cuya prevalencia se estima en 1,1-1,6 casos por 100.000 habitantes. Los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad y suelen iniciar los síntomas en la edad escolar o adolescencia.
Además, la actividad de la enfermedad varía, incluso entre miembros de una familia y en un mismo paciente a lo largo de su vida. A menudo los pacientes han sufrido retraso en el diagnóstico, con una media de 10 años.
El diagnóstico de la enfermedad se realiza en base a una sospecha clínica ante un paciente con angioedema recurrente y antecedentes familiares. El edema puede afectar cualquier localización del tejido subcutáneo y también la vía respiratoria, con riesgo de muerte por asfixia, y el sistema digestivo, con ataques de dolor abdominal intenso.
El diagnóstico se confirma por determinaciones analíticas del complemento (C1 inhibidor antigénico y funcional) y por estudios genéticos para detectar la mutación. Existen mutaciones de novo en un 25 por ciento de los casos, sin antecedentes familiares, lo que puede dificultar el diagnóstico.
MANEJO Y TRATAMIENTO DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO
Según informa la sociedad, el abordaje del AEH se basa en tres estrategias. La primera de ellas es el tratamiento del ataque agudo o a demanda , para tratar los ataques de angioedema lo más precozmente posible, para evitar su progresión.
«Disponemos de concentrado plasmático de C1 inhibidor humano intravenoso y acetato de icatibant subucutáneo. Dado su carácter impredecible, los pacientes deben disponer en su domicilio de fármacos para el tratamiento de al menos dos ataques», ha informado el Comité de Angioedema de SEAIC.
La segunda de las estrategias se basa en la profilaxis a corto plazo (PCP) o pre-procedimiento, para la prevención de ataques ante posibles desencadenantes como procedimientos médico-quirúrgicos (intervenciones dentales, endoscopias, cirugías) o también ante situaciones de estrés en la vida. El tratamiento de elección es concentrado plasmático de C1 inhibidor humano intravenoso.
Por último, la tercera estrategia es la profilaxis a largo plazo (PLP), que consiste en instaurar un tratamiento continuado para reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Actualmente, los tratamientos específicos de primera línea son concentrado plasmático de C1 inhibidor intravenoso o subcutáneo, lanadelumab subcutáneo y berotralstat oral.
«Los tratamientos inespecíficos con ácido tranexámico oral o danazol oral son de segunda línea. Los pacientes son entrenados en la autoadministración de los tratamientos por vía intravenosa o subcutánea, mejorando su independencia y calidad de vida», señala el Comité de Angioedema de SEAIC.
Asimismo, la sociedad ha destacado los nuevos tratamientos específicos para PLP ofrecen una alta eficacia, nuevas vías de administración (antes solo era posible la administración intravenosa) y posologías más cómodas, disminuyendo la carga de enfermedad y mejorando notablemente la calidad de vida de los pacientes.
«Además, han desplazado a los andrógenos a una segunda línea, debido a sus frecuentes efectos adversos. El coste y alto impacto económico de estos nuevos tratamientos limita el acceso a los mismos, quedando restringidos a los pacientes más graves con alta carga de enfermedad», informan.
EL FUTURO DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO
SEAIC ha afirmado que en la actualidad, existen numerosas y prometedoras líneas de investigación. Se están desarrollando fármacos orales para el tratamiento del ataque agudo, hasta ahora inexistentes, y nuevos fármacos para profilaxis a largo plazo frente a otras moléculas implicadas en la fisiopatología del AEH.
Además, se están investigando tratamientos con nuevas tecnologías, como el sistema de edición de genes CRISPR-Cas9 para suprimir la expresión del gen KLKB1 responsable de la producción de precalicreína plasmática (NTLA-2002) o terapia génica insertando el gen SERPING1 que codifica el C1 inhibidor (BMN-331).
Para la sociedad, estas nuevas tecnologías abren la esperanza a un tratamiento definitivo de la enfermedad. «Los resultados iniciales con NTLA-2002 son prometedores con una sola administración. No obstante, se necesitan estudios con más pacientes y a más largo plazo, para saber cuánto tiempo se mantiene la eficacia y la seguridad. También para valorar el potencial riesgo de genotoxicidad o alteraciones genéticas no buscadas», finaliza el Comité de Angioedema de SEAIC.
