Pacientes de paraparesia espástica familiar y esclerosis lateral primaria impulsan el Día Mundial de estas enfermedades
La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), en coalición con 19 asociaciones de pacientes de 15 países, ha impulsado el Día Mundial de la Espástica Familiar y la Esclerosis Lateral Primaria, que se conmemora este viernes, y que busca aumentar la concienciación, favorecer el diagnóstico temprano, promover la investigación y mejorar el acceso a los recursos sanitarios.
Los pacientes también buscan fortalecer la comunidad de pacientes, familias y profesionales, así como fomentar la cooperación internacional entre asociaciones y sistemas sanitarios, en una iniciativa que ha contado con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), el Ministerio de Sanidad y la reina Letizia.
La paraparesia espástica familiar es una enfermedad genética rara que afecta en torno a 4.000 personas en España, con más de 130 subtipos, y se caracteriza por una degeneración progresiva de las vías corticoespinales, que provoca espasticidad, debilidad muscular, trastornos del equilibrio y fatiga severa, además de otras complicaciones neurológicas en sus formas complejas.
Este deterioro funcional se manifiesta antes de los 50 años y conlleva la necesidad de silla de ruedas y abandono prematuro de la actividad laboral, con un impacto significativo en las familias y su entorno.
Mientras tanto, la esclerosis lateral primaria es una enfermedad de progresión lenta que afecta también en las neuronas motoras superiores, con pérdida progresiva de fuerza en piernas, brazos y lengua. En España se estima una prevalencia de entre 50 y 100 casos.
Ambas patologías comparten una baja prevalencia, elevada heterogeneidad clínica y ausencia tratamiento curativo, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
Con motivo de la jornada, la AEPEF ha organizado un acto que contará con investigador principal y jefe del Departamento de Neurobiología Molecular, Celular y del Desarrollo en el Instituto Cajal del CSIC y responsable del Legado Cajal, el doctor Juan Andrés de Carlos.
La fecha se ha elegido para coincidir con el aniversario del Premio Nobel de Medicina concedido a Santiago Ramón y Cajal y Camillo Golgi en 1906, por sus descubrimientos fundamentales sobre la estructura neuronal, «fundamentales» para la comprensión de las patologías neurológicas.
