Los análisis del exoma ayudan a la caracterización de nuevas enfermedades que cursan con autismo, según expertos

Los análisis del exoma, esto es, de los genes del ADN que codifican las proteínas, ayudan a la caracterización de nuevas enfermedades que cursan con autismo, según explican desde Neurología Infantil de Quirónsalud Madrid, lo que podría suponer un avance para el pronóstico y las terapias dirigidas.

«El autismo era un cajón de sastre de diferentes patologías que cursaban con síntomas similares. Se observaba al autismo desde un punto de vista de manifestaciones clínicas (fenotípico), pero ahora estamos viendo cómo detrás de estos síntomas existen diferentes tipos de enfermedades genéticas», según explica el jefe asociado del Servicio de Neurología, el doctor Alberto Fernández Jaén, responsable de Neurología Infantil y de la Sección de Neurogenética. En este sentido, añade que el conocimiento de las causas genéticas del trastorno es «un paso importantísimo para el pronóstico y el avance en terapias dirigidas».

Así, el equipo del doctor Fernández está trabajando con multitud de equipos de todo el mundo, recopilando información de pacientes que reúnen características similares y de los que se sospecha que un gen concreto puede estar detrás de su afección. «Los trastornos genéticos que tratamos en consulta son muy infrecuentes. Afectan a menos de un niño por cada 50.000. Para conseguir caracterizar un caso y describir una nueva enfermedad es necesario recopilar varios casos con las mismas características y alteraciones genéticas, y para conseguirlo es necesario que muchos equipos en todo el mundo estén pendientes», explica el doctor, que ya ve los resultados de este trabajo. «Cada año, nuestro equipo está detectando entre 6 y 7 enfermedades genéticas nuevas que no se conocían anteriormente», concretiza.

De esta forma, el equipo de Quirónsalud Madrid está siendo puntero trabajando con muchos equipos nacionales e internacionales. Concretamente, junto con el Laboratorio de Formación y Función de la Sinapsis del Instituto de Ciencias Deegu Gyeongbuk de Corea del Sur, están estudiando el gen MDGA1; junto con el Departamento de Medicina Nuclear de la Universidad de Montreal en Canadá, el gen ELMO3; en colaboración con el Departamento de Medicina Molecular de la Universidad de Oulu en Finlandia, el gen COL18A1; y con el Departamento de Neurofisiología de la Universidad de Maryland en Estados Unidos, el gen KCNMB2.

El doctor Fernández Jaén tiene claro que es importante conocer las causas para investigar las posibles opciones terapéuticas. «Ahora nos encontramos en la fase de identificación, pero si no pasamos por esta fase no llegaremos a la fase de los tratamientos específicos», argumenta.

El equipo de Quirónsalud Madrid está observando que las alteraciones que cursan con autismo, discapacidad intelectual u otros trastornos del neurodesarrollo no se concentran en ninguna zona específica del genoma y recomienda a las familias que tienen un niño con estos problemas que «sin duda realicen una secuenciación exómica».

«Estamos intentando buscar las causas de estas afecciones neurológicas en las que hasta ahora no conocíamos su causa. Las familias de los pacientes autistas deben saber que se está realizando un esfuerzo tremendo para descubrir el origen del autismo y que gracias a estos trabajos podremos obtener en el futuro tratamientos mucho más específicos y efectivos», concluye.