La dilatación de la pupila y el ritmo cardiaco pueden ayudar a diagnosticar precozmente el autismo
La dilatación de la pupila y el ritmo cardiaco pueden ayudar a diagnosticar precozmente el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico, según han sugerido investigadores del Boston Children s Hospital Michela Fagiolini (Estados Unidos) en un estudio publicado en la revista PNAS .
En concreto, el trabajo ha comprobado que un algoritmo de aprendizaje automático puede detectar anomalías en la dilatación de la pupila que son predictivas del trastorno del espectro autista (TEA) en modelos de ratones, así como el síndrome de Rett, un trastorno genético que afecta la función cognitiva, sensorial, motora y autónoma a partir de los 6 a 18 meses de edad, o conductas similares al autismo.
Los investigadores comenzaron el estudio sabiendo que las personas con autismo tienen alterados sus estados de comportamiento, que los circuitos colinérgicos del cerebro, que están involucrados en la activación, están especialmente perturbados, y que, además, la activación alterada afecta tanto a la dilatación y constricción espontánea de la pupila como a la frecuencia cardiaca.
Con todo ello, quisieron medir las fluctuaciones de la pupila en varios modelos de autismo con ratones, incluidos los ratones con las mutaciones que causan el síndrome de Rett o el trastorno CDKL5, comprobando que . El la dilatación y constricción espontánea de la pupila se alteraban incluso antes de que los animales comenzaran a mostrar síntomas similares a los del autismo.
Además, en ratones que carecían de MeCP2, el gen mutado en el síndrome de Rett, cuando restauraban una copia normal del gen, solo en circuitos cerebrales colinérgicos, se prevenía la aparición de anomalías pupilares así como de síntomas de comportamiento.
Para vincular sistemáticamente los cambios de activación observados con el sistema colinérgico, el equipo aprovechó un estudio anterior que demostró que los ratones que carecen de la proteína LYNX1 presentan una señalización colinérgica mejorada.
Sobre la base de aproximadamente 60 horas de observación de estos ratones, los investigadores desarrollaron un algoritmo de aprendizaje profundo para reconocer patrones pupilares anormales. El mismo algoritmo estimó con precisión la disfunción colinérgica en los ratones deficientes en BTBR, CDKL5 y MeCP2. Posteriormente, utilizó este algoritmo en 35 niñas con síndrome de Rett, identificándolas con éxito en el 80 por ciento en el primer y segundo año de vida.
