Las pruebas moleculares son «el paso imprescindible» para garantizar el acceso a la medicina de precisión, según experto

Las pruebas moleculares son «el paso imprescindible» para garantizar el acceso a la medicina de precisión «a todos los pacientes europeos», según ha destacado el doctor Carlos Camps, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, en el marco de la Jornada sobre Medicina Personalizada, organizada por el Aula Roche-Universidad Politécnica de Valencia (UPV) de Bioinformática.

Se trata de un encuentro dirigido a mostrar algunas experiencias desde la perspectiva de la investigación clínica que están acelerando la aplicación de esta medicina en la atención al paciente.

Así, el doctor Camps ha profundizado sobre la implantación real de la oncología de precisión clínica, y, en concreto, sobre el cáncer de pulmón. «El cáncer de pulmón ha sido el tumor gracias al que más se ha avanzado por contar con marcadores predictivos. Esto ha reducido el tiempo para identificar nuevas terapias, a través de desarrollar fármacos específicos para esas alteraciones».

Todo esto, continúa, «nos ha permitido introducirnos en la Medicina Personalizada de Precisión, adaptándonos a las características individuales de cada paciente, y con un conocimiento holístico de la enfermedad». Tal y como destaca, se ha pasado de tratar el órgano afectado por el cáncer a abordar la situación molecular de la enfermedad.

Según el jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital General de Valencia, en Europa se está apostando mucho por el diagnóstico molecular del cáncer a través de un plan europeo, que señala que se deben crear centros de alta complejidad. En estos lugares «se une una asistencia de calidad con una investigación también de calidad, y en España no hay ninguno», afirma Camps. «Hay estudios que muestran que los pacientes que son tratados en este tipo de centros viven más», apostilla.

Además, ha subrayado que, a través del diagnóstico molecular, se ha cambiado el curso de la enfermedad. «Por ello, tenemos la obligación de hacer un buen diagnóstico, de responder a todas las preguntas de los pacientes sobre cómo va a afectarles un tratamiento o sobre las peculiaridades de la enfermedad que tienen, además de ofrecer el tratamiento más adecuado», ha asegurado.

IDENTIFICAR A MUJERES CON ALTO RIESGO DE CÁNCER DE MAMA

El cáncer de mama y, en concreto, los modelos que emplean algoritmos para predecir el riesgo de padecer esta enfermedad, centraron la ponencia del presidente de la Fundación Quaes, el doctor Javier Benítez. «El problema es que durante muchos años no hemos sabido qué genes teníamos que identificar», ha señalado.

Una situación que cambió a principios del año 2000, cuando se descifró el genoma humano. «Un 0,01 por ciento de nuestro genoma es variable. Y esto hace que tengamos una mayor o menor posibilidad de sufrir una enfermedad y de responder mejor o peor a un tratamiento», ha apuntado.

Teniendo en cuenta toda esta información, desde la Fundación Quaes se plantearon el objetivo de desarrollar un test para identificar a las mujeres con alto riesgo de sufrir un cáncer de mama, a través de un algoritmo.

«Un test no invasivo de susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama que permita estratificar a la población general, establecer el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida de la mujer, y seleccionar a las de alto riesgo para realizar un seguimiento individualizado», ha explicado este experto.

Asimismo, el doctor Benítez ha concluido que «la medicina predictiva en los próximos años estará muy activa, puesto que permite analizar, identificar y diagnosticar todas esas enfermedades complejas y enfermedades comunes pero que se conoce poco de ellas, no solo cánceres, sino también enfermedades genéticas como el Alzheimer o la obesidad», ha precisado

LOS DATOS Y LA BIOINFORMÁTICA EN LA MEDICINA PERSONALIZADA

En relación a los datos, otra de las ponencias ha estado dedicada a la Medicina personalizada en la era post COVID-19 , a cargo del doctor Joaquín Dopazo, director del área de Bioinformática Clínica, Fundación Progreso y Salud.

El experto ha destacado cómo la pandemia de la Covid-19 ha tenido entre sus efectos una potenciación de la secuenciación en distintos ámbitos que ha permitido descubrir «que las enfermedades infecciosas tienen también un componente genético que hay que tener en cuenta dentro de un enfoque de medicina personalizada».

Todo ello ha permitido, a su juicio, poner en marcha «una maquinaria tecnológica que favorece la personalización de los tratamientos y que ya no tiene marcha atrás. Estos factores, junto con el acceso a los datos clínicos masivos, ha aumentado nuestra capacidad de descubrimiento y de generación de conocimiento (biomarcadores) que a su vez mejorará la personalización de la medicina».

Por su parte, el doctor Alfonso Valencia, profesor de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) y director del Instituto Nacional de Bioinformática (INB-ISCIII/ELIXIR), ha indicado durante su intervención que «compartir datos médicos y genómicos es esencial para poder progresar en la investigación biomédica, con sus implicaciones para la salud, ganando en cantidad, diversidad y calidad de información».

Para ello, prosigue, «se necesita implementar un sistema federado y seguro, utilizar la infraestructura existente en genómica como base de su desarrollo, y hacer que los datos sean accesibles y utilizables».