Las biopsias líquidas pueden detectar qué pacientes tienen más riesgo de desarrollar cánceres sanguíneos, según un estudio llevado a cabo por investigadores del Institut Gustave Roussy y que ha sido presentado en el 34º Simposio EORTC-NCI-AACR sobre dianas moleculares y terapias del cáncer.

Los tumores arrojan ADN al torrente sanguíneo, y esto contribuye a lo que se conoce como ADN libre de células (cfDNA). El cfDNA se puede identificar en muestras de sangre o en «biopsias líquidas» tomadas de pacientes, lo que permite a los médicos caracterizar mejor un cáncer, seleccionar la mejor terapia contra él o monitorear la progresión de la enfermedad y su respuesta al tratamiento, todo ello sin necesidad de otras biopsias, más invasivas, extraídas del propio tumor.

Una condición llamada hematopoyesis clonal (HC), un hallazgo incidental y relativamente común en biopsias líquidas, llevó a los investigadores del Institut Gustave Roussy (Villejuif, Francia) a preguntarse si las biopsias también podrían usarse sistemáticamente para identificar pacientes que tienen o podrían tener mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre, como el síndrome mielodisplásico (un trastorno de las células sanguíneas que se origina en la médula ósea) o la leucemia mieloide aguda.

La HC ocurre cuando un tipo de célula, la célula madre hematopoyética, que puede convertirse en diferentes tipos de células sanguíneas y se produce en la médula ósea, comienza a producir células con la misma mutación genética, que es diferente al patrón genético de las células sanguíneas normales. Estas células también pueden arrojar ADN a la sangre. Ya unos estudios previos habían demostrado que el riesgo absoluto de que la HC progrese a cáncer de la sangre es de alrededor del uno por ciento al año, con un aumento de 10 veces en riesgo relativo.

Entre los meses de marzo y octubre de 2021, los investigadores tomaron biopsias líquidas de 1.416 pacientes con una variedad de tumores sólidos que se habían inscrito en el estudio Gustave Roussy Cancer Profiling (STING).

«Hemos hallado que 113 pacientes, el 8%, tenía al menos una mutación de la hematopoyesis clonal que podría considerarse que los pone en mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre a lo largo de sus vidas. De estos pacientes, 45 fueron derivados a nuestra unidad de hematología por su oncólogo y cinco fueron diagnosticados posteriormente de cáncer de sangre: uno con leucemia mielomonocítica, dos con síndrome mielodisplásico y dos con trombocitemia esencial», han detallado los expertos.

Los investigadores creen que, cuando las biopsias líquidas revelan una característica de HC de alto riesgo en los pacientes, hay que hacer una evaluación hematológica adicional en algunas circunstancias para revelar el riesgo real de desarrollar un cáncer de la sangre o también para descubrir casos en los que un paciente ya sufre uno sin saberlo.

«La detección temprana podría prevenir complicaciones durante los tratamientos contra el cáncer; por ejemplo, alteraciones en los recuentos sanguíneos y la consiguiente interrupción o retraso del tratamiento. También podría indicar posibles vías de diagnóstico y terapéuticas para que los médicos las consideren para enfermedades hematológicas», han asegurado.

Durante el trabajo para identificar a los pacientes que deberían ser remitidos para una mayor investigación, la Junta de Tumores Moleculares de Gustave Roussy consideró cuidadosamente cada caso para identificar las mutaciones genéticas involucradas en CH.

«La evaluación caso por caso es crucial. Se deben considerar diferentes aspectos al evaluar el impacto potencial y el manejo de la hematopoyesis clonal de alto riesgo en pacientes que ya tienen cáncer. Estos se relacionan, por ejemplo, con los pacientes, su historial médico y los cánceres subyacentes. Todos ellos deben formar parte de una evaluación equilibrada hecha para cada caso individual», han detallado los expertos.