La terapia génica supone un «halo de esperanza» para pacientes de síndrome por deficiencia CDKL5

El empleo de la terapia génica supone un «halo de esperanza» para los pacientes de síndrome por deficiencia CDKL5, así como para sus familias, según ha señalado la presidenta de la a Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5), Oceanía Castillo.

El síndrome por deficiencia CDKL5 es una enfermedad genética que se manifiesta a las pocas semanas de vida y provoca graves alteraciones del neurodesarrollo, como ausencia del lenguaje, hipotonía y falta de movilidad, discapacidad visual, problemas gástricos, trastornos del sueño, alteración de conducta, etc.

Es una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz. En España hay unos 50 casos diagnosticados, la mayoría bebés y niños, aunque podrían ascender a 400.

Con motivo del Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, que se celebra el 17 de junio, Castillo ha mostrado su optimismo en la aplicación de las terapias avanzadas en esta enfermedad.

Según la AACDKL5, en la actualidad se está trabajando en el desarrollo de sofisticados fármacos que atacan la enfermedad desde múltiples enfoques con el objetivo no solo de tratar los síntomas, sino de modificarla. La terapia génica, que ya ha mostrado su eficacia en animales y está a la espera de iniciar los ensayos en humanos, se encuentra en las fases más avanzadas.

Funciona introduciendo la proteína CDKL5, cuya producción está mermada por la mutación, a través de un virus que se distribuye por todo el cerebro con el objetivo de suplir el déficit y estimular su fabricación. El uso de nuevas tecnologías, como los organoides o el Big Data , resulta crucial para el desarrollo de estas nuevas opciones terapéuticas.

Para la asociación, lo que ya es una realidad, es el primer fármaco para pacientes con CDKL5, ganaxolona . Aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), se espera que reciba el visto bueno de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en los próximos meses.

«Tener el primer fármaco aprobado para una enfermedad rara es un paso muy importante y allana el camino para todos los que vengan detrás», ha señalado Castillo.

Bajo el lema Tu impulso es mi pulso, la asociación de afectados quiere visibilizar la importancia de seguir investigando para ofrecer a los pacientes nuevas opciones terapéuticas que mejoren su calidad de vida.

«Aunque todavía queda mucho camino por recorrer, estamos dando pasos de gigante. Es el momento de seguir trabajando duro para mostrar nuestra realidad e impulsar la investigación, la única forma de avanzar en fármacos específicos para aliviar los graves síntomas de esta enfermedad, así como en la esperada terapia génica que pueda revertirla», ha indicado Castillo.

Asimismo, diversos hospitales españoles participan en el ensayo CANDID (Evaluación Clínica de las Medidas de Neurodesarrollo, por sus siglas en inglés) que se lleva a cabo en centros de todo el mundo. Este estudio observacional valora el nivel de desarrollo basal de diversas habilidades (motoras, cognitivas, etc.) en pacientes con CDKL5 para fijar unas escalas de medición que ayuden a los investigadores a evaluar la eficacia de nuevos medicamentos.

Los resultados del estudio se compartirán entre toda la comunidad científica para ayudar al diseño de ensayos clínicos y al desarrollo de nuevas terapias. Se trata del primer paso para impulsar una nueva generación de tratamientos. El proyecto está promovido por Loulou Foundation y cuenta con la colaboración de siete compañías biofarmacéuticas.