La Sociedad Europea de Cardiología publica las primeras directrices internacionales sobre miocardiopatías

La Sociedad Europea de Cardiología (ESC, por sus siglas en inglés) ha publicado el primer documento internacional de directrices que incluye todos los subtipos de miocardiopatía, publicado en el European Heart Journal , siendo la primera vez que se hacen recomendaciones específicas para miocardiopatías distintas de la miocardiopatía hipertrófica.

«Este documento pionero refleja los avances en genética e imagen cardiaca y la llegada de nuevos tratamientos dirigidos a causas específicas de la enfermedad», ha afirmado la presidenta del grupo de trabajo de las Guías, del Hospital Clínic de la Universidad de Barcelona, la doctora Elena Arbelo.

«En el centro de esta nueva guía se encuentran los pacientes y sus familias, empezando por el momento en que una persona presenta síntomas, o como hallazgo incidental o debido a antecedentes familiares, y siguiendo por el camino hasta llegar a un diagnóstico e iniciar el tratamiento», ha dicho el presidente del grupo de trabajo de la guía, el doctor Juan Pablo Kaski, del University College de Londres (Reino Unido).

Las miocardiopatías son enfermedades que afectan al músculo cardiaco. Son un grupo de enfermedades que pueden afectar a la estructura del corazón, reducir su capacidad de bombear sangre al organismo y provocar ritmos cardíacos anormales. Las miocardiopatías pueden presentarse a cualquier edad y afectar a pacientes y familiares a lo largo de toda la vida. Suelen estar causadas por cambios en los genes responsables del funcionamiento de las células del músculo cardiaco, lo que significa que pueden ser hereditarias.

En general, las miocardiopatías son relativamente frecuentes y afectan a 1 de cada 250 personas. Sin embargo, algunas miocardiopatías son más frecuentes que otras, y los riesgos y complicaciones también son variables. Muchas personas tienen muy pocos o ningún síntoma, pero otras experimentan fatiga, dificultad para respirar, dolor torácico, palpitaciones y desmayos, y tienen complicaciones como ictus o muerte súbita.

La Guía destaca las numerosas áreas de diagnóstico y tratamiento comunes a todos los subtipos de miocardiopatía y ofrece recomendaciones específicas para cada uno de ellos. El diagnóstico comienza con una descripción del aspecto y el comportamiento del corazón –¿Está engrosado, dilatado o cicatrizado y su función de bombeo es anormal?– y después incorpora información sobre anomalías del ritmo cardiaco, antecedentes familiares y pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico más preciso.

La miocardiopatía debe considerarse la causa potencial de otras afecciones, como la insuficiencia cardiaca. «Las técnicas de imagen, como la ecocardiografía y la resonancia magnética cardiaca, son esenciales para el diagnóstico de ciertos subtipos y pueden ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita», afirma el doctor Arbelo.

El diagnóstico de una miocardiopatía hereditaria puede conllevar la exclusión de deportes de competición y afectar a la decisión de tener hijos. Algunos pacientes deben vivir con un pequeño riesgo de muerte súbita o con la posibilidad de un futuro trasplante de corazón.

Puede aconsejarse un desfibrilador cardioversor implantable (DAI) para prevenir la muerte súbita. Las directrices recomiendan el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes y sus familiares a comprender y adaptarse al diagnóstico de una enfermedad genética. Debe ofrecerse antes de tomar la decisión de realizar la prueba y cuando se comuniquen los resultados al paciente y su familia. Además, debe ofrecerse apoyo psicológico clínico a todos los pacientes a los que se haya implantado un DAI o que tengan antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca.

En todas las miocardiopatías, el objetivo del tratamiento es identificar y tratar los síntomas, prevenir las complicaciones y examinar a los familiares de riesgo. La identificación de las personas con mayor riesgo de muerte súbita es uno de los principales objetivos de estas directrices. Se recomienda la toma de decisiones compartida a la hora de seleccionar determinados tratamientos, como los DAI.

Otros tratamientos incluyen fármacos para tratar los síntomas y el trasplante de corazón. Muchos subtipos se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que la descendencia tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación. Cuando se detecta una mutación de este tipo, puede considerarse la posibilidad de realizar pruebas a los familiares. Según la doctora Kaski, «el diagnóstico y el tratamiento precoces de los familiares pueden prevenir la progresión de la enfermedad en algunas miocardiopatías y evitar complicaciones».

Una sección específica de las directrices ofrece consejos a los pacientes sobre cómo vivir con una miocardiopatía. Entre ellos figuran el ejercicio, la dieta, el alcohol, el peso, las cuestiones reproductivas, la actividad sexual, la medicación, la vacunación, la conducción, el empleo, las vacaciones y el seguro de viaje, y el seguro de vida.

Las miocardiopatías son la principal causa de muerte súbita cardiaca relacionada con el ejercicio en los jóvenes del mundo occidental. En algunas miocardiopatías, el ejercicio acelera la progresión de la enfermedad, lo que históricamente ha llevado a recomendar a todos los pacientes que limiten la actividad. Muchos pacientes se han limitado a un estilo de vida relativamente sedentario por miedo a la muerte súbita cardiaca y han desaprovechado los beneficios del ejercicio en la prevención de la enfermedad coronaria. Estas directrices recomiendan la práctica regular de ejercicio de intensidad baja a moderada a todos los pacientes con miocardiopatía que puedan hacerlo.

Debe realizarse una evaluación individualizada del riesgo para poder proporcionar una prescripción de ejercicio que tenga en cuenta la prevención de arritmias potencialmente mortales durante el ejercicio, el tratamiento de los síntomas para permitir la práctica deportiva y la prevención de la progresión de la enfermedad inducida por el deporte. Los pacientes con ciertas miocardiopatías deben evitar los deportes de muy alta intensidad o de competición.

Las directrices recomiendan un enfoque multidisciplinar de la atención al paciente y una preparación oportuna y adecuada para la transición de la atención de los servicios de cardiomiopatía pediátrica a los de adultos. Hacen hincapié en la necesidad de una atención integrada entre los equipos especializados en miocardiopatías y otros profesionales, como cardiólogos, genetistas, asesores genéticos, patólogos y otras especialidades, así como de una estrecha interacción entre la atención primaria, secundaria y terciaria.