La SEQCML destaca los avances en técnicas moleculares como claves para el abordaje de las hemoglobinopatías
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) ha destacado que, gracias a los últimos avances, los laboratorios clínicos tienen a su disposición las técnicas moleculares, algo que considera clave para el abordaje de las hemoglobinopatías asociadas a alteraciones genéticas.
En este sentido, se estima que el 7 por ciento de la población mundial, aproximadamente, es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, un grupo heterogéneo de enfermedades localizadas en los glóbulos rojos. Las formas más leves son prácticamente asintomáticas, sin embargo, cada año nacen más de 500.000 niños con hemoglobinopatías graves, que pueden causar cuadros de anemia crónica grave y un gran número de afectaciones secundarias en diferentes tejidos.
Según la SEQCML, las pruebas del laboratorio clínico resultan cruciales para el diagnóstico diferencial de este grupo de patologías, que pueden detectarse mediante estudios familiares si se conocen los antecedentes de la persona o bien por medio de algoritmos diagnósticos que tienen su origen en el hemograma.
De acuerdo con el facultativo en el Institut Català d`Oncologia (ICO), Girona, David Cruz, el diagnóstico genético y/o molecular está indicado en aquellos casos donde, o bien el diagnóstico no es claro con las técnicas convencionales, ya sea porque haya una disociación entre los resultados del estudio y algunos parámetros del hemograma, o porque haya una disociación con el fenotipo del paciente; o bien en casos en que haya dudas con el asesoramiento genético en el caso de los portadores.
La utilidad clínica de las técnicas moleculares radica en su capacidad para ofrecer un diagnóstico más preciso que, como subraya Cruz, «en ocasiones permite ofrecer un mejor manejo del paciente o un mejor consejo genético en progenitores portadores de hemoglobinopatías». En este sentido, señala que el avance técnico de las plataformas genéticas ha permitido estudiar de forma cada vez más rápida un mayor número de alteraciones genéticas, «lo que ha reducido los tiempos de espera hasta el diagnóstico y de esta forma han tenido un impacto positivo en la atención de los pacientes».
Finalmente, el especialista en hematología y hemoterapia insiste en la necesidad de integrar la clínica del paciente, junto con los datos del hemograma y las técnicas convencionales, a la hora de decidir «en qué casos es adecuada la realización de técnicas moleculares, para el diagnóstico de las hemoglobinopatías».
