La secuenciación completa de los genes codificantes permite identificar de un nuevo caso de enfermedad ultrarrara
La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje que cuenta con solo una veintena de pacientes en todo el mundo.
El equipo ha analizado los genes codificantes de un paciente italiano de treinta años que originalmente tenía un diagnóstico tentativo de síndrome de Opitz C, otra enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades en los afectados. Hasta el momento, no se habían encontrado ni el gen ni la mutación responsable de su patología.
Mediante la secuenciación completa del exoma, los investigadores encontraron una mutación de novo (presente en el afectado pero no en sus progenitores) en el gen FOXP1. Este paciente comparte muchos rasgos con el resto de los pacientes del síndrome de FOXP1, pero como en todas las patologías, cada persona es un caso distinto. Los afectados por este síndrome ultrarraro identificado en 2010 tienen en común las dificultades de comportamiento, que se encuentra dentro del espectro autista, y en el lenguaje.
Disponer de un diagnóstico molecular firme supone un paso esencual para abrir las puertas hacia un mejor tratamiento y seguimiento clínico del paciente, así como para facilitar un diagnóstico prenatal a los padres y ayudar a las familias a compartir experiencias e información.
El equipo responsable del estudio ha sido liderado por los investigadores del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), Daniel Grinberg y Susana Balcells. La primera autora del artículo, publicado en Scientific Reports es Roser Urreizti, miembro del citado grupo de investigación, el cual forma parte del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB).
«Estamos muy satisfechos de haber podido dar respuesta a esta familia, que llevaba muchos años esperando a tener una idea clara de lo que le pasaba a su hijo. Disponer de un diagnóstico molecular firme permite a las familias conectar y compartir experiencias e información a través de redes sociales como Facebook o portales especializados como RareConnect o Diseasemaps, lo que es de gran valor para ellas», han subrayado los investigadores.
Esta investigación forma parte del proyecto de búsqueda del gen responsable de la enfermedad en niños con diagnóstico inicial de Opitz C, que ha conseguido identificar la causa de la patología en diez de las once familias estudiadas.
