La SEA lamenta que la hipercolesterolemia familiar sigue estando «muy infradiagnosticada»
La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha insistido, con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), que se celebra este martes 24 de septiembre, en la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 220 personas en el mundo, y que sigue estando «muy infradiagnosticada».
La HF es una enfermedad genética poco conocida entre la mayoría de la población. Es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana. Provoca que, desde el nacimiento, los afectados muestren niveles muy altos de colesterol. Esto, a su vez, origina la aparición de arteriosclerosis en individuos jóvenes, lo que puede derivar en infarto de miocardio a los 30 o 40 años.
«La gran mayoría de personas que padecen HF no están diagnosticadas y no están bajo un tratamiento adecuado. Esta enfermedad genética es, además, de transmisión dominante, lo que significa que la van a padecer el 50 por ciento de los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos)», explica la SEA.
Por esta razón, la sociedad científica está llevando a cabo un estudio de cribado que contribuye a la implicación del laboratorio clínico en la estrategia de identificación de nuevos afectados y en la consecución de objetivos terapéuticos de los pacientes con HF. Este nuevo proyecto se llama ARIAN y está liderado por la doctora Teresa Arrobas, del Laboratorio del Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla. Hasta el momento, se han incorporado al proyecto más de 30 hospitales.
Además, este verano la SEA ha realizado jornadas de cribado familiar en HF en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza y en el Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona. En ellas, han participado más de 100 familiares de sujetos ya diagnosticados. Con el análisis de todos estas personas (adultos y niños), la SEA pretende favorecer el diagnóstico de la enfermedad.
Por otra parte, la SEA ha puesto a la disposición de los pacientes afectados sus más de 70 unidades de lípidos (UL) repartidas por toda España, dirigidas por profesionales sanitarios expertos en el diagnóstico y tratamiento de la HF, favoreciendo el continuum asistencial y su control.
