La Fundación Síndrome de Dravet reivindica más financiación para investigar «una cura que todavía no existe»
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, como una más de las alrededor de 7.000 patologías de este tipo que existen, la Fundación Síndrome de Dravet reivindica la necesidad de financiación, por parte de entidades públicas y privadas, de estudios de investigación que lleven a la realización de ensayos clínicos en busca de una cura que todavía no existe.
El Síndrome de Dravet aparece en aproximadamente 1 de cada 16.000 nacimientos y hay tan solo unos 350 casos diagnosticados en España. «La primera prueba de su profundo desconocimiento por parte de la población reside en su alto infradiagnístico, ya que se calcula que podría haber hasta 2.000 afectados a nivel nacional», advierte.
En los últimos años, recuerda, «se han logrado grandes avances con la entrada al mercado de fármacos antiepilépticos que han sido capaces, en muchos casos, de reducir la frecuencia y duración de las crisis epilépticas, minimizando, cada vez más, los efectos secundarios en los pacientes, pero también es fundamental dar impulso a las terapias généticas, verdadera esperanza de curación para los pacientes y sus familias al abordar estas igualmente las comorbilidades (retraso cognitivo, problemas motores y trastornos conductuales, del habla o del sueño entre otras) asociadas a la mutación del gen SCN1A, causante de la enfermedad».
CONFERENCIA EUROPEA SOBRE EL SÍNDROME DE DRAVET 2024
Desde la Fundación recuerdan que el jueves 14 y el viernes 15 de marzo de 2024, en Madrid, se celebra un año más la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2024. La Conferencia tendrá lugar en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, ubicado en la antigua fábrica de la empresa estadounidense de máquinas de coser Singer.
Durante la conferencia, las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo. Este evento representará una oportunidad única para ponerse al día sobre el manejo del síndrome de Dravet, así como para discutir e intercambiar ideas de la manera más colaborativa, relajada y fructífera posible con expertos internacionales y líderes de opinión clave.
