La Fundación Síndrome de Dravet insta a seguir investigando en el Día Internacional de la Epilepsia

La Fundación Síndrome de Dravet insta a seguir investigando y a impulsar la concienciación en el Día Internacional de la Epilepsia, que se celebra este este 12 de febrero, y que supone una oportunidad para visibilizar las enfermedades epilépticas, en particular las que provienen de un trastorno de origen genético, contribuir a la concienciación de la sociedad ante la necesidad de dar impulso a la investigación de fármacos que reduzcan la frecuencia, duración e intensidad de las crisis y evitar la estigmatización.

El síndrome de Dravet se define precisamente como una epilepsia mioclónica severa de la infancia, una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida y que los pacientes sufren de manera crónica, al ser farmacorresistente. En los pacientes con Dravet, son frecuentes los estatus epilépticos, estados con convulsiones que se prolongan más de media hora, con riesgo para la vida y peligro de secuelas. Hay que recordar, además, que hay un índice de fallecimiento antes de los 20 años de entre el 15 y el 20%, en la mitad de los casos por muerte súbita por epilepsia (Sudep).

Es por ello que la mayoría de los tres o cuatro fármacos combinados que suelen tomar los pacientes con Dravet se centran en atajar las crisis. Sin embargo, el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia, ya que esta enfermedad rara de tipo genético suele ir acompañada, a partir del segundo año de vida, de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas conductuales y del habla, espectro autista, trastornos del sueño y problemas de movilidad. Por ello, el acceso de los pacientes y sus familias a las terapias y tratamientos que incidan en estas comorbilidades, así como a las ayudas sociales y posibilidades de conciliación familiar y laboral sigue siendo igualmente fundamental.

«Esto se hace patente, a menudo, en los centros escolares, tanto del circuito general como de los colegios de Educación Especial, donde a menudo se carece de personal versado en el tratamiento de este tipo de crisis e incluso con ausencia de enfermeras escolares. Además, es frecuente que los padres se encuentren con las reticencias de los educadores o los propios centros a asumir la responsabilidad de actuar dando la medicación de rescate o los primeros auxilios a los menores afectados por las crisis, explica.