La Fundación Síndrome de Dravet demanda más inversión en investigación para las enfermedades raras

La Fundación Síndrome de Dravet ha demandado este viernes, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, un aumento de la inversión en investigación para estas patologías poco frecuentes a fin de que los pacientes y sus familias cuenten con la atención y determinación que merecen.

«Somos la única organización de pacientes con un laboratorio propio, trabajando sin descanso para encontrar respuestas. Sin embargo, necesitamos más apoyo público y privado para el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. Exigimos a las instituciones que prioricen este campo, ya que cada persona y familia con una enfermedad rara merece un futuro mejor», ha destacado su presidente, José Ángel Aibar.

El síndrome de Dravet se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, manifestándose desde el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas, así como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. Su mortalidad es elevada y alcanza el 15 por ciento antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita en epilepsia.

La Fundación ha impulsado decenas de proyectos de investigación desde 2011, logrando avances que transforman vidas, de forma que lidera el camino en esta lucha, pero insiste en que se necesita un esfuerzo colectivo mayor. «Nuestro laboratorio es un motor de cambio, pero no basta. La investigación es la llave para un futuro mejor, y la necesitamos ya», ha subrayado Aibar.

En esta línea, ha reclamado a las instituciones un compromiso más claro y ha puesto en valor la fuerza y la unión de las familias. «Ver a las familias unidas, compartiendo dificultades pero también fuerzas y sonrisas, nos impulsa a seguir. No las podemos dejar solas», ha finalizado.