La Fundación Hipercolesterolemia Familiar reclama una prueba neonatal para esta enfermedad que afecta a 200.000 personas

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que afecta a cerca de 200.000 personas en España, de ellas 30.000 son niños, transmitiéndose a un 50 por ciento de la descendencia, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que reclama la detección precoz de esta enfermedad.

Cada año nacen en España 1.600 niños con esta patología, que se caracteriza por el aumento en el colesterol desde el nacimiento, lo que supone que estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. Por ello, desde FHF consideran que el diagnóstico y tratamiento precoz es esencial porque «de lo contrario la esperanza de vida puede disminuir de 20 a 30 años respecto a la población general».

«La detección y el tratamiento salvan vidas y ahorra dinero al Sistema Nacional de Salud», ha asegurado el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, quien cree que una de las barreras de esta enfermedad es el «desconocimiento de políticos y de la sociedad».

Desde la FHF consideran que la medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida a través del pinchazo en el talón del recién nacido (RN) es la mejor acción para el cribado de la HF y su coste es muy barato. Pese a ello, en España no se realiza el cribados a neonatos.

«Un cribado cuesta tres euros, costaría menos de un millón de euros al año al Sistema Nacional de Salud», ha señalado Pedro Mata, teniendo en cuenta que en España nacen cerca de 300.000 anualmente.

Uno de los objetivos de la Fundación de HF es solicitar el cribado del recién nacido para detectar la HF. Mientras tanto, se está realizando un estudio piloto en dos centros hospitalarios de Andalucía. Además, otro reto es seguir potenciando la formación de los médicos y construyendo alianzas para que los pacientes estén cada día más empoderados y luchen por sus derechos.

Mediante este cribado se pueden detectar 4-5 casos por cada 1.000 RN y 4-5 padres (un padre será también portador). Posteriormente se puede realizar la cascada al resto de la familia. Comparado con otros cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas la detección de la HF en el recién nacido sería el trastorno más frecuente en los cribados que se realizan en la actualidad.

Los criterios de sospecha de HF en niños son: colesterol total >220 mg/dL y colesterol-LDL >150 mg/dL. Y en adultos un colesterol total >300 mg/dL y colesterol-LDL >220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado. «Para diagnosticar la enfermedad sólo necesitamos realizar un análisis de sangre, si el colesterol está elevado, preguntamos a la familia y, si hay otros familiares con colesterol elevado, probablemente estamos ante un caso de HF», explica el doctor.

LA HF PUEDE REDUCIR LA ESPERANZA DE VIDA 40 AÑOS

Sin una detección precoz y un tratamiento adecuado, las personas con HF pueden presentar un infarto de miocardio en edades jóvenes. Esto significa que la enfermedad cardiovascular prematura en la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años. Por tanto, esta patología representa un problema de salud pública debido a la elevada carga de morbilidad cardiovascular y el alto coste personal y sanitario que supone, «por lo que su detección y tratamiento deben ser obligatorios para el sistema sanitario», recuerda Mata.

«Presenté un infarto de miocardio a los 40 años y posteriormente se me realizó un triple by-pass coronario. Unos años después por obstrucción de algunas arterias coronarias se me pusieron cinco stents. Ahora que estoy recibiendo tratamiento con los nuevos fármacos (inyectables) para reducir el colesterol junto con estatina y ezetimiba espero no volver a tener problemas porque mi colesterol está muy bien controlado», detalla Luis Miguel Fuentetaja, paciente con HF.

Sin embargo, todavía no se ha aprobado en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, una Estrategia Nacional de Detección de la HF, que se aprobó mediante una PNL en la comisión de sanidad del Senado.

Los expertos aseguran que muchos pacientes desconocen que sufren esta enfermedad hereditaria, algo que ha costado la vida de personas. «En el año 2003 mi hermano falleció con 36 años de un infarto. A raíz de ese drama, comprobamos que varios familiares teníamos hipercolesterolemia», ha señalado María José Castillo, una de las pacientes de esta patología. «Con información se podría haber evitado», ha añadido.

En cuanto al tratamiento, la mayoría de pacientes se medican con estatinas, que tienen una aportación reducida. «Han cambiado la vida de las personas», ha asegurado el doctor Rodrigo Alonso, de la FHF. «Tenemos más de 30 años de experiencia con estatinas, es una medicación segura», ha explicado, descartando efectos secundarios graves.

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar, que ha realizado una serie de actos para celebrar su aniversario número 25, ha asegurado que España es pionera en la investigación de la enfermedad. Ejemplo de ello es el estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, y con el que se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF.