La Fundación Columbus inicia en Europa un programa pionero de terapia génica para tratar las enfermedades raras en niños

VALÈNCIA, 27

La Fundación Columbus ha iniciado un proyecto pionero de terapia génica en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas y mejorar así su esperanza y calidad de vida, después de «exitosos» ensayos clínicos realizados en Estados Unidos.

La entidad trata los primeros casos europeos en Varsovia, que incluirán próximamente también a pacientes de España, en un programa para curar estas patologías ultrarraras, que «abre una esperanza» a las familias afectadas, destaca en un comunicado.

La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC), conocida como párkinson infantil, es la primera enfermedad ultrarrara monogénica neurodegenerativa que la entidad está tratando a través del desarrollo de soluciones con terapia génica. La enfermedad es un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria.

El cofundador de la fundación, Javier García, ha explicado que la falta de esta proteína provoca que el cerebro de estos niños esté «como desconectado de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene». Tras la aplicación de la terapia génica en dos de los primeros pacientes en Estados Unidos, los progresos de ambos fueron «sorprendentes».

«Su control de la cabeza mejoró, su contacto y foco visual también mejoraron. Jace –uno de los pacientes– ahora ya no pasa todo el día postrado en su cama, y va a la escuela tres veces a la semana. Sellina –otra paciente– está empezando a andar, traga y se alimenta sin problemas», ha puntualizado García. Hasta el momento, han tratado seis niños en EEUU y los resultados han sido «muy esperanzadores».

TERAPIA «SIN EFECTOS SECUNDARIOS»

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. «La técnica de inyectar partículas virales en el cerebro no es nueva. Sin embargo, la parte importante es cómo hacerlo sin que haya efectos secundarios y consiguiendo una mayor eficacia», ha resaltado García.

«Esta es la fase más novedosa que el equipo médico que hemos reunido, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz, aporta al proyecto de la Fundación Columbus», ha apuntado, al tiempo que ha desgranado que el tratamiento se administra mediante una cirugía «muy compleja», liberando la terapia en el putamen bilateralmente, y un vector viral permite que llegue al interior de las neuronas: «Se trata de devolver a estos niños la carga de información que les faltaba al nacer», ha destacado.

Bankiewicz ha informado que la primera intervención, realizada este martes, ha sido un «éxito», que ha sido el resultado de un largo trabajo de investigación: «Al principio no sabíamos si este tipo de intervenciones llamadas terapia génica iban a ser seguras, y no estábamos preparados para usarlas en niños. Nos ha costado al menos doce o quince años darnos cuenta de que estábamos listos», ha apuntado el profesor residente de cirugía neurológica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF).

CENTRADO EN CUATRO ENFERMEDADES

Inicialmente, el proyecto estará centrado en cuatro enfermedades: AADC, GM1 gangliosidosis tipo 1; Niemann-Pick A y Niemann-Pick C. Para ello, la fundación trabaja ya con las mejores instituciones y expertos en este campo, uniéndose al equipo americano inicial neurólogos y neurocirujanos europeos, para disponer así de los medios necesarios para el desarrollo de dichas terapias. Los ensayos clínicos, que se llevarán a cabo en Varsovia, Polonia, han tenido al primer paciente esta semana.

«Hay que esperar a ver resultados entre cuatro y ocho semanas. En función de eso, se irán sumando nuevos pacientes. En principio participaran niños menores de 18 años que cumplan las condiciones del protocolo. Los médicos realizan un análisis inicial de los pacientes y determinan la viabilidad de cada caso y establecen las prioridades. Para personas de más de 18 años hay que definir un cambio en el protocolo», ha puntualizado Javier García.