La digitalización y la atención domiciliaria es clave para mejorar la asistencia de pacientes con enfermedades raras

La Fundación Gaspar Casal y la biofarmacéutica UCB han presentado el informe Las Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital en el que se analiza cómo la digitalización y la atención domiciliaria pueden ser claves para la mejora de la asistencia sanitaria y la calidad de vida de estos pacientes.

El informe recoge en un único documento un análisis de situación del contexto de las Enfermedades Raras (EERR) a nivel europeo, nacional y autonómico. Gracias a la metodología mixta utilizada, que combina la revisión de literatura de los planes estratégicos existentes con la visión y aportación de un grupo focal con expertos, el documento destaca diez áreas de trabajo prioritarias.

Así, da respuesta a la necesidad de una mayor homogeneización en el abordaje de este tipo de enfermedades considerando la desigualdad territorial entre comunidades autónomas.

«España cuenta con información fragmentada en relación con las acciones para abordar las EERR en la UE, España y las comunidades autónomas. Generar un documento único y actualizado con todos los planes existentes en EERR, las principales acciones analizadas, así como desarrollar una propuesta de futuras líneas de acción prioritarias para la mejora en la atención de las personas afectadas por EERR ha sido nuestro objetivo», ha declarado el director de la Fundación Gaspar Casal, Juan del Llano.

Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha señalado la importancia de avanzar hacia una atención optimizada de las personas que conviven con este tipo de enfermedades, «que a menudo se ven obstaculizados por diagnósticos tardíos, múltiples pruebas y visitas a hospitales o derivaciones erróneas hasta detectar correctamente su patología y tratarla de manera adecuada». «Todo ello merma todavía más el impacto que la propia enfermedad tiene en la calidad de vida de los pacientes y su entorno», ha añadido.

«En el abordaje de estas patologías, la digitalización aporta agilidad para conectar profesionales, registrar casos, establecer una comunicación continuada con el paciente, unificar sistemas de medición. Pero debe ir acompañada de otros vectores como la humanización o la actualización de servicios de Atención Primaria, fundamentales en estas enfermedades», ha declarado la subdirectora general de Información Sanitaria en la Secretaría General de Salud Digital, Información e Innovación del SNS en el Ministerio de Sanidad, Mercedes Alfaro.

Asimismo, el director general de UCB, Pau Ricós, ha hecho especial hincapié en que estas patologías menos frecuentes se han visto afectadas tradicionalmente por una inversión menor tanto en visibilidad como en búsqueda de soluciones terapéuticas.

«Es fundamental dar respuesta a necesidades imperantes planteadas por sus pacientes y también sus entornos familiares y cuidadores en el conjunto de su atención clínica, algo que conlleva aspectos como la búsqueda de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes, un ámbito clave con el que en UCB estamos firmemente comprometidos», ha indicado.

En este contexto, la investigadora de la Fundación Gaspar Casal y participante en la elaboración del informe, María Errea, ha remarcado que «el informe presenta una hoja de ruta para mejorar la atención sanitaria de las Enfermedades Raras en España con un total de hasta diez actuaciones prioritarias en torno a cuatro líneas de acción: información, investigación y formación; prevención y diagnóstico precoz; atención sanitaria y tratamiento; y, por último, coordinación institucional y social».

Errea ha destacado, entre las conclusiones del informe, el potencial de la digitalización para disponer de bases de datos interconectadas con el fin de apoyar a los clínicos en la toma de decisiones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes, la necesidad de mayor formación digital especialmente en Atención Primaria con el fin de evitar ineficiencias en el proceso diagnóstico, la importancia de ampliar los servicios de hospitalización domiciliaria, así como la urgencia de trabajar para la autorización condicional (fast-track) de medicamentos huérfanos con el fin de garantizar el acceso temprano a medicamentos para EERR.

Por otro lado, los expertos han conversado sobre cómo avanzar en EERR poniendo a la humanización y la tecnología al servicio del paciente. En concreto, se ha profundizado en la importancia de ofrecer un servicio de atención y hospitalización domiciliaria más amplio como palanca clave para mejorar la calidad de vida del paciente con una enfermedad rara.

En esta línea, se han destacado como mejores prácticas las desarrolladas, entre otras CCAA, en Galicia, donde hay líneas específicas de trabajo como la implementación de plataformas de telemedicina y la puesta en marcha de asistencia domiciliaria con personal psicológico de apoyo a las familias.

Durante el coloquio, la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, María Teresa Marín, ha aseverado que «las enfermedades raras son un claro ejemplo de la necesidad de apostar por el desarrollo en sanidad».

«En este caso, tenemos que trabajar en planes que sean transversales y contemplen vectores como la humanización de la atención, el fomento de la participación generando alianzas con asociaciones de pacientes y la especialización de los profesionales», ha puntualizado.

MEJORAR EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS EERR

Entre las necesidades identificadas también está el diagnóstico genético de los pacientes que, según ha afirmado la presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Encarna Guillén, «el colectivo de enfermedades raras está en situación de gran desventaja con el resto de ciudadanos españoles y europeos a causa de la falta de especialidad y de equidad a la hora de distribuir recursos para servicios de genética clínica».

Por su parte, siguiendo la línea del papel de la genética, la directora del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, Marina Pollán, ha enfatizado que, «en la mejora del abordaje clínico de estas enfermedades, la medicina genómica y de precisión es esencial porque atiende directamente a las características únicas de cada caso».