La comunidad CDKL5 España reivindica más investigación para impulsar tratamientos específicos y eficaces
La comunidad de afectados en España por el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5, por sus siglas en inglés) ha reivindicado la necesidad de una mayor investigación científica para impulsar tratamientos específicos y eficaces para los pacientes que sirvan para tratar los síntomas y, en última instancia, modificar el curso de la enfermedad.
Así lo ha destacado la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5), que reúne a la mayoría de familias diagnosticadas en España de esta enfermedad –vinculada a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz–, coincidiendo con su Día Internacional de Concienciación, que se conmemora este lunes.
De cara a los próximos años, uno de los principales ejes de acción de la AACDKL5 es fomentar la investigación, ya que la progresiva creación de unidades específicas de enfermedades raras en hospitales de referencia ayudará a recibir a tiempo el diagnóstico de la enfermedad.
«Nuestro principal objetivo siempre ha sido diagnosticar los 400 casos de CDKL5 que se estima que hay en España. Ahora nos proponemos buscar también a científicos, investigadores, neurólogos y epileptólogos que se comprometan con la causa CDKL5», ha señalado la presidenta de la AACDKL5, Oceanía Castillo.
Las familias afectadas en España han lamentado que, frente a otros síndromes epilépticos más conocidos, el CDKL5 no recibe suficiente atención. La razón es que para los especialistas es difícil encontrar pacientes.
En este sentido, las familias CDKL5 han reclamado su papel crucial en la investigación y sacan pecho del alto grado de implicación y movilización de su comunidad. «España es, por detrás de Italia, el país que más pacientes ha logrado reclutar para el estudio de historia natural de CANDID (Evaluación Clínica de las Medidas de Neurodesarrollo, por sus siglas en inglés)», ha apuntado la responsable de Relaciones Internacionales de la asociación, Cristina López García. Asimismo, ha recordado que, «gracias al compromiso de las familias, se están llevando a cabo diversas investigaciones –biomarcadores, ensayos clínicos, donación de muestras, etc.–«.
«Aunque los avances son rápidos, necesitamos acelerar el proceso. Los pacientes son impacientes. Es crucial que todos los médicos se familiaricen con CDKL5, ya que se aproximan nuevas curas y medicamentos aprobados», ha apuntado Castillo.
Por ello, ha lanzado un llamamiento a la comunidad científica en España: «Queridos científicos, no sabéis lo que significáis para nosotros. Sois la posibilidad de una cura que transforma la desesperación en esperanza palpable».
