La biopsia líquida podría ser el primer paso para detectar cáncer de mama con una simple extracción de sangre

Las investigaciones en torno a la biopsia líquida, que permite detectar la composición molecular de los tumores en fluidos corporales, apuntan a que esta herramienta podría mejorar el manejo de los pacientes oncológicos, así como aportar información sobre el pronóstico de la enfermedad y guiar las decisiones sobre el tratamiento, según ha quedado manifiesto en la 14ª Revisión Anual GEICAM de Avances en Cáncer de Mama (RAGMA21), que celebra el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama.

El análisis de las células tumorales circulantes y del ADN tumoral circulante (ADNct), que es el ADN que se desprende de los tumores al torrente sanguíneo, es una estrategia no invasiva que ofrece información que puede ayudar a determinar cuáles son los impulsores clave del cáncer de mama y a guiar la terapia, especialmente en el entorno metastásico, además de a identificar qué pacientes con enfermedad en etapa temprana podrán recaer de la enfermedad, según el doctor Milan Radovich, de la Indiana University School of Medicine, en Indianápolis (Estados Unidos), que ha pronunciado la conferencia especial de este encuentro anual.

Según este especialista, para los pacientes en los que una biopsia de tejido tumoral no es segura o factible, una biopsia líquida puede ser una buena alternativa. «Creo que podemos imaginarnos fácilmente un día en el que la detección del cáncer se realice con una simple extracción de sangre, y esto será muy útil para las personas que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama», afirma el doctor Radovich.

Sin embargo, aún queda por avanzar en este tipo de pruebas. La detección de la enfermedad mínima residual (EMR), en el contexto de la enfermedad temprana, empleada para ver si el tratamiento del cáncer está funcionando y para guiar los planes de tratamiento futuros, es otra de las aplicaciones de la biopsia líquida en la que se está investigando.

«Aún no sabemos si una intervención terapéutica precoz en los pacientes en los que se detecte ADNct tras la cirugía y el tratamiento adyuvante puede mejorar los resultados de supervivencia, por lo que habrá que esperar a ensayos clínicos futuros», señala.

Una de las desventajas que presenta la biopsia líquida es su reducida sensibilidad para detectar mutaciones en comparación con la biopsia de tejido tumoral, por lo que, para este experto, debe considerarse una herramienta complementaria a la tradicional biopsia de tejido. Es por ello que, a pesar de las buenas perspectivas de este tipo de pruebas, su aplicabilidad clínica aún se está evaluando en la actualidad, según ha incidido también otro de los ponentes en RAGMA, el doctor Richard Buus, del The Institute of Cancer Research, en Londres.

Otras de las herramientas emergentes para establecer el pronóstico de la enfermedad sobre las que se ha debatido durante el encuentro son las plataformas genómicas, con un papel clave en la identificación del riesgo de recaída en personas con tumores con receptores hormonales positivos. Entre sus principales retos se encuentra lograr la identificación de los pacientes con un riesgo de recaída lo suficientemente bajo tras la cirugía como para ser tratados solo con terapia endocrina y evitar de manera segura el tratamiento con quimioterapia, con las implicaciones que ello tiene sobre su calidad de vida, explica el doctor Buus.

Del análisis de estas plataformas se desprende que a menudo proporcionan resultados discordantes entre ellas para el mismo paciente, lo que ha llevado a investigar los drivers (conductores) moleculares de estas pruebas. «Algunas se rigen sobre todo por señales de proliferación tumoral (la división de las células del tumor), mientras que otras se basan más en la medición de la sensibilidad que el tumor tiene al estímulo de los estrógenos». Estas propiedades explican su rendimiento pronóstico y pueden ayudar a los médicos a interpretar los resultados de la prueba y elegir la terapia más adecuada», señala este especialista.

INVESTIGACIÓN DURANTE LA PANDEMIA

Aunque la investigación en cáncer de mama se ha visto resentida con la pandemia, especialmente en los primeros meses de la crisis sanitaria, los ensayos clínicos se han ido retomando y, en la actualidad, esta actividad se encuentra prácticamente al nivel anterior a la pandemia.

Así lo afirma el miembro del comité organizador de RAGMA 2021 y oncólogo del Complejo Asistencial de Ávila Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, el doctor José Enrique Alés. «En el momento de máxima incidencia de la COVID-19, los promotores suspendieron la inclusión de pacientes en la gran mayoría de ensayos, al no poder garantizar la seguridad de los pacientes y porque no se podía llevar a cabo de forma adecuada las labores de monitorización; sin embargo, calculo que hemos recuperado la normalidad en cuanto a investigación en un 80-90 por ciento», apunta el doctor Alés.

AVANCES EN TRATAMIENTO NEOADYUVANTE

El necesario abordaje multidisciplinar del cáncer de mama es objeto de debate en la presente edición de RAGMA, con una sesión dedicada a esta cuestión. La moderadora de la misma, la directora del Área de Patología Mamaria de la Clínica Universidad de Navarra en Madrid, la doctora Isabel Rubio, destaca entre los principales avances en el tratamiento neoadyuvante, es decir, de antes de la cirugía, la combinación de quimioterapia con un doble bloqueo del receptor HER2 con trastuzumab y pertuzumab, lo que ha logrado una mayor proporción de respuestas patológicas completas y permite cirugías más conservadoras.

«El objetivo actual de los tratamientos neoadyuvantes no es solo la mejora de la cirugía, sino también buscar una respuesta completa e intentar seleccionar pacientes para los tratamientos antes, durante y después de la cirugía, en lo que se considera la medicina personalizada, con la vista puesta en desescalar tratamientos, es decir, en reducirlos sin que ello afecte a la eficacia, en donde se han producido importantes avances en los últimos cinco años», declara.

Las estrategias de cribado, una de las preocupaciones en torno al abordaje del cáncer de mama, centra otra de las charlas de RAGMA21, pronunciada por la doctora Von Euler, del Departamento de Salud Pública de la Universidad de Copenhague, en Dinamarca. «En la actualidad, la mayoría de los países utilizan sistemas de cribado en los que la edad es el único criterio de inclusión, pero se prevén modelos de detección más personalizados, que tengan en cuenta los grupos de riesgo, en función de criterios como la densidad mamaria o el estado general de salud», subraya esta experta.