La aniridia es una enfermedad rara que afecta a unas 400 personas en España, en su mayoría jóvenes, según experto
El doctor Jorge Alió ha querido concienciar sobre la aniridia, una enfermedad rara que provoca malformación y alteraciones en el iris, y hasta pérdidas de visión, que aparece en la infancia y se desarrolla en la adolescencia y adultez.
Con motivo del Día Mundial de la Aniridia, que se celebra el 21 de junio, el experto ha informado que cerca de 400 personas personas en España padecen esta patología. Su mayor problema es que afecta a personas jóvenes, que «afrontan un futuro incierto en cuanto al mantenimiento de la visión», ha añadido.
«Con esta perspectiva, y pese a su baja frecuencia, estimada en 1 de cada 80.000 nacimientos, la aniridia ha sido y es actualmente de interés clínico para médicos oftalmólogos. Tanto, que el movimiento asociativo promovió la Asociación Española de Aniridia en 1996 y posteriormente la Asociación Aniridia Europa en 2011, cuya fundadora es la entidad española», ha señalado Alió.
Desde su reconocimiento como entidad patológica de carácter congénito, la aniridia provoca malformación y alteraciones en el desarrollo del iris. Además, se asocia a un importante número de complicaciones que concluyen frecuentemente en graves pérdidas de visión. Así, la aniridia congénita tiene variantes clínicas (fenotipos) que la convierten en un verdadero desafío, debido a los graves déficits visuales de origen diverso, que aparecen en el recién nacido y pueden evolucionar en la adolescencia y edad adulta. La aniridia tiene una base genética y se asocia a una mutación genética: el gen PA 6.
A la patología congénita del segmento anterior que caracteriza esta patología, destacada por la ausencia total o subtotal del iris, se le asocian varias razones genómicas como: un déficit crónico de las células madre mesenquimales que, ubicadas en las criptas limbares, son responsables de la regeneración y mantenimiento de la superficie corneal; una elevada incidencia de glaucoma asociada a las anomalías del ángulo camerular; y un mal desarrollo de la función macular, con la aplasia foveolar que la caracteriza. Todas estas comorbilidades conducen a déficits visuales muy severos que se manifiestan ya desde niños y limitan la calidad de vida de los pacientes afectados.
Según Alió, el diagnóstico precoz permite tratar muchas patologías asociadas, como las alteraciones del cristalino, el glaucoma anirídico, la maculopatía de la aniridia, las graves afectaciones de la superficie ocular, así como el estudio de la genética y la epidemiología de la aniridia congénita. Actualmente se sabe que la aniridia se manifiesta de un modo variable según la base genética, apareciendo con distintos fenotipos, es decir, aspectos clínicos.
Por último, el experto ha resaltado que los pacientes con aniridia no ven afectada su inteligencia y talento, por lo que pueden y deben seguir un proceso educativo con normalidad, demostrando capacidades de éxito profesional. Aún así, apunta que requieren una asistencia sanitaria altamente especializada y muy focalizada en la prevención de la ceguera o minusvalía visual grave.
