Investigadores proponen un protocolo estandarizado para diagnosticar defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
Investigadores de seis grupos de investigación del CIBERER han realizado una propuesta de protocolo estandarizado internacional para la medición enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM), un paso «crucial» para obtener «más y mejores» diagnósticos en el campo de este gran grupo de enfermedades raras.
Y es que, la cuantificación de las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) es fundamental para el diagnóstico de una gran variedad de enfermedades mitocondriales, desde defectos hereditarios hasta las lesiones secundarias. Habitualmente, la lesión de la CRM se relaciona con daño celular, causado por estrés oxidativo o fuga de protones, que amenazan la viabilidad de los tejidos y la salud del paciente.
Sin embargo, el desafío de una estandarización metodológica y la alta variabilidad en la medición de las actividades enzimáticas de la CRM representan el principal obstáculo para el análisis comparativo entre instituciones.
Con tal de mejorar los datos experimentales y la robustez estadística, los grupos que han participado en el estudio, publicado en Antioxidants , se unieron con el objetivo de estandarizar protocolos comunes que permitan, utilizando la mínima cantidad de muestra, las mediciones enzimáticas de la CRM a través de espectrofotometría.
Así, han presentado protocolos detallados, rangos de referencia, consejos y resolución de problemas metodológicos para la determinación experimental y analítica en diferentes muestras y tejidos que permitirán una estandarización internacional de protocolos comunes para el diagnóstico de defectos en la CRM.
La estandarización metodológica es un paso crucial para obtener rangos de referencia comparables y estándares internacionales para las determinaciones de laboratorio y de este modo establecer más y mejores diagnósticos e investigación en el campo de las enfermedades mitocondriales.
