Investigadores logran corregir las mutaciones genéticas de pacientes afectados por distrofias hereditarias de retina

Un grupo de investigadores de Miranza ha logrado corregir las mutaciones genéticas en siete líneas de células madre obtenidas de pacientes afectados por distrofias hereditarias de retina, como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la enfermedad de Best y la acromatopsia, las más prevalentes de este tipo patología poco común, para las que la mayoría no hay cura.

El trabajo, publicado en la revista Molecular Therapy Nucleic Acids , describe cómo se ha logrado corregir estas mutaciones y «revertir» las variantes patogénicas de todos los pacientes de forma precisa y sin alterar otras zonas del genoma de manera «indeseada».

«Lo hemos realizado a través de la revolucionaria técnica de edición génica CRISPR, también conocida como corta y pega genético , con la que llevamos trabajando en nuestro laboratorio de biología molecular (ubicado en la sede barcelonesa de IMO Grupo Miranza) desde hace unos años», ha explicado la responsable de investigación básica de Miranza e investigadora principal del estudio, la doctora Esther Pomares, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes.

Además, han usado otra novedosa tecnología de edición génica, conocida como TALEN, lo que ha demostrado la «eficacia de las dos tecnologías como herramientas para corregir los genes responsables de las distrofias de retina»; ambas técnicas consisten en la edición de las secuencias del ADN de las células que tienen una mutación, dando lugar a un «gen sano».

«Con estos hallazgos demostramos que estas metodologías funcionan para cualquier tipo de distrofia de retina. Actualmente, el gran reto es conseguir esta corrección directamente en células de retina para poder aplicar estas técnicas en los pacientes», ha insistido la investigadora, subrayando que una de las ventajas de la edición génica es que corrige las células de forma permanente.

Por otro lado, la doctora Pomares ha explicado que otra investigación, publicada en la revista Stem Cell Research & Therapy , se ha centrado en la retinosis pigmentaria, la distrofia de retina más frecuente y que daña de forma progresiva la retina, produciendo la pérdida o el deterioro de sus células fotorreceptoras, afectando a la visión periférica y disminuyendo el campo visual.

«En este trabajo describimos los mecanismos que dan origen a la retinosis pigmentaria causada por una mutación en el gen de la rodopsina, que fue el primero que se describió para esta patología. Hemos generado en nuestro laboratorio células fotorreceptoras y organoides de retina, que son tejidos 3D, a partir de células madre de un paciente afecto de esta enfermedad. De este modo, hemos podido estudiar estos modelos, que mimetizan la afectación que presenta el paciente, para determinar el fallo a nivel celular que acaba provocando la pérdida de visión», ha detallado.

La doctora Pomares también ha manifestado que el diagnóstico genético es «fundamental» para dar nombre a una enfermedad, para lo que es necesario determinar el gen y la mutación que la provocan.

«Este conocimiento es clave para poder optar a las futuras, pero cada vez más cercanas, terapias génicas y celulares que se están desarrollando», ha agregado.

Por su parte, el director médico de IMO Grupo Miranza Barcelona, el doctor Rafael Navarro, ha afirmado que los investigadores y los oftalmólogos «trabajan codo con codo» para trasladar los hallazgos obtenidos en el laboratorio a través de la investigación básica a los pacientes afectados.