Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud y colaboradores (EEUU) han descubierto más de 100 nuevas regiones del genoma humano, también conocidas como loci genómicos, que parecen influir en la tensión arterial de una persona. Los resultados del estudio también apuntan a varios loci genómicos específicos que pueden ser relevantes para el metabolismo del hierro y un tipo de receptor celular conocido como receptores adrenérgicos.

El estudio, publicado en Nature Genetics , es uno de los mayores estudios genómicos sobre la presión arterial realizados hasta la fecha, ya que incluye datos de más de un millón de participantes y sienta las bases para que los investigadores comprendan mejor cómo se regula la presión arterial. Esta información podría indicar posibles nuevas dianas farmacológicas.

«Nuestro estudio ayuda a explicar una proporción mucho mayor de las diferencias entre la presión arterial de dos personas de lo que se sabía hasta ahora», ha afirmado el científico de la Sección de Informática de la Salud de Precisión del Programa de Investigación Intramuros del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y primer autor del estudio, Jacob Keaton.

«Nuestro estudio ha hallado localizaciones genómicas adicionales que, en conjunto, explican una parte mucho mayor de las diferencias genéticas en la presión arterial de las personas. Conocer el riesgo de una persona de desarrollar hipertensión podría conducir a tratamientos a medida, que tienen más probabilidades de ser eficaces», ha añadido Keaton.

Para comprender la genética de la presión arterial, los investigadores combinaron cuatro grandes conjuntos de datos procedentes de estudios de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión. Tras analizar los datos, hallaron más de 2.000 loci genómicos relacionados con la presión arterial, incluidas 113 regiones nuevas.

Entre los loci genómicos recién descubiertos, varios residen en genes que desempeñan un papel en el metabolismo del hierro, lo que confirma informes anteriores según los cuales los niveles elevados de hierro acumulado pueden contribuir a las enfermedades cardiovasculares.

OTRAS VARIANTES GENÓMICAS

Los investigadores también confirmaron la asociación entre variantes en el gen ADRA1A y la presión arterial. ADRA1A codifica un tipo de receptor celular, denominado receptor adrenérgico, que actualmente es diana de la medicación contra la tensión arterial, lo que sugiere que otras variantes genómicas descubiertas en el estudio también pueden tener el potencial de ser dianas farmacológicas para alterar la tensión arterial.

«Este estudio demuestra que estos grandes estudios de asociación de todo el genoma tienen relevancia clínica para encontrar nuevas dianas farmacológicas y son necesarios para descubrir más dianas farmacológicas a medida que avanzamos», ha afirmado Keaton.

A partir de estos análisis, los investigadores pudieron calcular una puntuación de riesgo poligénico, que combina los efectos de todas las variantes genómicas para predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión. Estas puntuaciones de riesgo tienen en cuenta qué variantes genómicas confieren riesgo de hipertensión y revelan diferencias clínicamente significativas entre la presión arterial de las personas.

Las puntuaciones de riesgo poligénico tienen potencial para servir de herramienta útil en la medicina de precisión, pero se necesitan datos genómicos más diversos para que puedan aplicarse ampliamente en la atención sanitaria rutinaria.

Aunque los datos recopilados procedían en su mayoría de personas de ascendencia europea (debido a la limitada disponibilidad de conjuntos de datos diversos cuando se inició el estudio), los investigadores descubrieron que las puntuaciones de riesgo poligénico también eran aplicables a personas de ascendencia africana, lo que se confirmó mediante el análisis de datos del Programa de Investigación All of Us de los NIH, un esfuerzo nacional para crear uno de los mayores recursos de datos biomédicos y acelerar la investigación para mejorar la salud humana.

CERCA DE LA MITAD DE PERSONAS EN EUU PADECEN HIPERTENSIÓN

Casi la mitad de los adultos de Estados Unidos padecen tensión arterial alta, conocida como hipertensión. La hipertensión suele ser hereditaria, lo que significa que existe un componente genético en el desarrollo de esta afección, además de contribuciones ambientales como una dieta rica en sal, la falta de ejercicio, el tabaquismo y el estrés. Cuando la tensión arterial es demasiado alta de forma constante, puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, aumentando el riesgo de cardiopatías, enfermedades renales, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones.

El proyecto fue dirigido por investigadores del NHGRI en colaboración con la Universidad Queen Mary de Londres, el Centro Médico de la Universidad Vanderbilt de Nashville (Tennessee), la Universidad de Groningen (Países Bajos) y otras instituciones, en el marco del Consorcio Internacional de Presión Arterial. Más de 140 investigadores de más de 100 universidades, institutos y organismos gubernamentales contribuyeron a este estudio internacional.