Investigadores desarrollan una nueva prueba genética que mejora el tratamiento del cáncer de ovario

Los investigadores Universidad de Helsinki (Finlandia) han desarrollado una prueba genética optimizada para el cáncer de ovario, que ayuda a identificar con precisión los pacientes que se benefician de un medicamento costoso pero que mejora significativamente el pronóstico de las pacientes.

Una prueba genética, desarrollada en un estudio de la Universidad de Helsinki y el Hospital Universitario de Helsinki, identifica a las pacientes con cáncer de ovario que se benefician de los inhibidores de PARP, una opción de tratamiento. Dado que la terapia está asociada con posibles efectos secundarios graves, es importante poder dirigirla a los pacientes que más se benefician de ella.

«La prueba genética ayuda a identificar a los pacientes que no se benefician del fármaco, evitando así tratamientos innecesarios y los efectos adversos asociados al fármaco. Al mismo tiempo, se pueden ahorrar hasta millones de euros de fondos públicos», señala la especialista Anniina Färkkilä del Hospital Universitario HUS de Helsinki.

La prueba, que ha sido optimizada para la población finlandesa, ha sido aprobada clínicamente en HUSLAB y se utiliza para evaluar a todas las pacientes con cáncer de ovario en Finlandia. En 2022, la Institución de Seguridad Social de Finlandia (Kela) incluyó los inhibidores de PARP en su lista de medicamentos cuyos gastos se reembolsan en función de la prueba genética.

«Esta terapia ahora se puede administrar hasta a la mitad de los pacientes con cáncer de ovario», afirma Färkkilä. El pronóstico del cáncer de ovario es peor que el de otros cánceres ginecológicos, ya que el diagnóstico a menudo se retrasa debido a síntomas menores y poco claros.

En los últimos años, los nuevos inhibidores de PARP han obtenido excelentes resultados como tratamiento de mantenimiento del cáncer de ovario tras la cirugía y como terapia citostática en el cáncer de ovario de nuevo diagnóstico. «La terapia con inhibidores de PARP agrega años sin enfermedad y extiende el tiempo de supervivencia. Algunas pacientes con cáncer de ovario avanzado podrían incluso considerarse curadas en el futuro gracias a los inhibidores de PARP», añade Färkkilä.

La prueba, desarrollada por los investigadores con la ayuda del aprendizaje automático, identifica de manera confiable a los pacientes cuyos tumores tienen ciertos defectos genéticos típicos del cáncer de ovario. «Aproximadamente la mitad de los cánceres de ovario tienen una deficiencia en una vía específica de reparación del ADN. Las células cancerosas con esta deficiencia no pueden reparar con precisión las roturas en la doble cadena del ADN, lo que provoca la acumulación de lesiones en el ADN», señala el investigador doctoral Fernando Pérez Villatoro de la Universidad de Helsinki.

Las lesiones son causadas por una deficiencia en la vía de reparación del ADN por recombinación homóloga (HRD). Son precisamente estos tipos de tumores los que son sensibles a los inhibidores de PARP. «Los ensayos clínicos han demostrado que los pacientes con tumores HRD tienen una fuerte respuesta a los inhibidores de PARP, mientras que la respuesta de otros pacientes es pobre», añade Pérez Villatoro.

Los resultados del estudio demostraron que cada tipo de cáncer está asociado con diferentes características de las lesiones genéticas relacionadas con la ERH. De hecho, el desarrollo de una prueba optimizada para el cáncer de ovario fue importante para mejorar la precisión de las terapias para el tipo de cáncer.

«La prueba genética y los algoritmos ahora están disponibles gratuitamente y se pueden usar en la atención clínica y en los ensayos para guiar el tratamiento del cáncer de ovario», concluye.