Internistas resaltan que más del más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves
La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha resaltado que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65 por ciento son graves, invalidantes y complejas.
Las enfermedades minoritarias se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, en España, se estima que afectan aproximadamente a unos 3 millones de personas.
Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y se calcula que, entre el 5 por ciento y el 7 por ciento de la población, presenta alguna de ellas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar los casi 5 años (en algunos casos hasta 10 años) y el 65 por ciento de este tipo de patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.
Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. Se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
Más de 280 médicos internistas han analizado las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de las enfermedades minoritarias en la XI Reunión VIRTUAL de Enfermedades Minoritarias (28-30 de abril) de la SEMI, que comenzó este martes y finalizará el viernes.
Este encuentro científico, una de las principales citas del país en este tipo de patologías y con una trayectoria ya de más de 10 años, desgrana las nuevas perspectivas en el manejo de este tipo de enfermedades desde campos como el de la genética, la medicina de precisión o la inteligencia artificial.
«La medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje, ya que permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente», ha comentado el doctor Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Durante el encuentro online, los participantes han abordado temas de actualización en enfermedades minoritarias, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis (enfermedad ultra-rara) o las enfermedades lisosomales (mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher).
Asimismo, también se ha hablado de nuevas perspectivas en enfermedades minoritarias (defectos inmunitarios y COVID-19, la genética y la inteligencia artificial en las EEMM), y se ha dedicado una mesa a la Amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales. La última mesa de la reunión desgranará los avances en EEMM (especialmente en Enfermedad de Castleman, los Síndromes Autoinflamatorios y las Porfirias, entre otras).
Durante la reunión virtual, también se ha desarrollado la II Reunión en Enfermedades Minoritarias para residentes. En el marco de esta II Reunión, se entregarán los premios al mejor caso clínico presentado en enfermedades minoritarias y al mejor currículum, que ya han sido anunciados. El reconocimiento al mejor currículum en enfermedades minoritarias ha recaído sobre la doctor Isabel Solares Fernández, que desarrolla actualmente su labor en el Servicio de Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
El premio para el mejor caso clínico presentado sobre EEMM ha sido para la doctora Tatiana Bohórquez Arcila, del Hospital Universitario de Salamanca, por el trabajo Un síndrome de Hurler-Scheie, ¿llegamos tarde con el tratamiento? .
