Hasta un 10% de los casos de cáncer de mama tienen una causa hereditaria identificable

Actualmente, se estima que entre un 5% y un 10% de las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama tienen una variante genética patogénica germinal, es decir, hereditaria, han recordado expertos reunidos en la VII edición de la Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI y el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las variantes genéticas patogénicas en BRCA1 y BRCA2 -que son los genes más frecuentemente asociados con cáncer de mama- se detectan en el 20% de las mujeres que cumplen los criterios de cáncer de mama hereditario aunque existen más genes implicados como, entre otros, PALB2, PTEN, CDH1, TP53,CHEK2 o ATM.

El cáncer de mama hereditario afecta habitualmente a mujeres jóvenes y se calcula que, aproximadamente, 1 de cada 400/500 personas es portadora de una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2.

Los objetivos de la Jornada han sido, por una parte, formar a todos los profesionales implicados en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de personas susceptibles a desarrollar un cáncer de mama hereditario y, por el otro, ser un punto de encuentro para la puesta en común de los últimos avances de investigación y de la práctica clínica en esta patología.

Uno de los temas más relevantes que se han abordado ha sido cuándo debe sospecharse una predisposición hereditaria al valorar los resultados de un estudio molecular del tumor o una biopsia líquida. Además, se ha tratado el cambio en la atención de los pacientes a causa de la pandemia y cómo las unidades de consejo genético en cáncer han cambiado la estrategia con la incorporación de videollamada y teléfono, al no poder hacer la visita presencial. Por último, se ha incidido en las novedades y necesidad de potenciar la prevención.

LA BIOPSIA LÍQUIDA Y LOS PANELES DE SECUENCIACIÓN GENÓMICA

En los últimos años, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora para el diagnóstico molecular y la monitorización de la enfermedad oncológica aunque su aplicación clínica todavía es limitada. En el caso concreto del cáncer de mama hereditario, la biopsia líquida ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo de diagnóstico molecular porque se hace a través de una muestra de sangre y permite un diagnóstico rápido y preciso ya que determina cómo es el tumor y qué alteraciones presenta.

Como detalla la doctora Judith Balmaña, coordinadora científica de la Jornada en representación de SOLTI y oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d Hebron, de Barcelona, «la biopsia líquida se utiliza, mayoritariamente, para la detección de alteraciones genéticas que puedan ser una diana terapéutica y también para descartar mecanismos de resistencia. Además, puede detectar alteraciones germinales, como la secuenciación tumoral, por lo que hay que saber interpretar los resultados para discernir si una alteración es propia del tumor o es hereditaria».

La doctora Teresa Ramón y Cajal, coordinadora de la Jornada en representación de GEICAM y oncóloga responsable de la consulta de Cáncer Familiar del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, explica cómo va a ayudar la inminente utilización de la biopsia líquida para la detección de mutaciones. «Va a optimizar el diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia. Hasta ahora, realizábamos un estudio de ADN a las pacientes con características clínicas o familiares según una serie de criterios de sospecha establecidos. Esto ha cambiado gracias al desarrollo de fármacos aplicados en individuos con alteraciones genéticas en el tumor heredadas o adquiridas durante el desarrollo tumoral».

El tipo de estudio, el tiempo de espera del resultado, el momento y facultativo que asesora a las pacientes viene determinado por las implicaciones terapéuticas del resultado genético. Con frecuencia el estudio se plantea tras el diagnóstico de la enfermedad oncológica y directamente en el tumor. Y, si se encuentran alteraciones, posteriormente se completa un segundo estudio de ADN presente en las células de la sangre -que es el denominado estudio germinal- para confirmar si la alteración genética del tumor es heredada o no.

«En el caso de que la alteración sea heredada, dicho estudio, más allá de justificar el diagnóstico en esa paciente, implica el diagnóstico de una predisposición en la familia suponiendo un gran cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados», pormenoriza la doctora.