Grupo Pierre Fabre aboga por «planes de acción concretos» para los cuidados de personas con enfermedades raras
El Grupo Pierre Fabre ha reiterado su compromiso con las enfermedades raras, en el marco del día mundial de estas patologías, y aboga por poner en marcha planes de acción concretos que cubran todo el abanico de cuidados, desde el diagnóstico, hasta el tratamiento y el acceso a una atención sanitaria de calidad.
Además de en oncología y dermatología, Pierre Fabre está involucrado en la investigación de enfermedades raras pediátricas. Recientemente, ha participado en un ensayo clínico en contexto de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), con el objetivo de evaluar un posible tratamiento de esta enfermedad por vía intraamniótica.
El Grupo Pierre Fabre se ha comprometido recientemente, con la Fundación EspeRare, en el desarrollo de una terapia innovadora para el tipo más común de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), una enfermedad genética rara que afecta a las glándulas sudoríparas y respiratorias, la piel, el pelo y los dientes. En julio de 2022 se lanzó EDELIFE, un estudio clínico a gran escala en mujeres embarazadas de bebés portadores del gen de la enfermedad.
«Espero que pueda tener una vida más normal que la de mi padre. Que no esté limitado, que pueda jugar en el exterior con sus amigos. Quiero que pueda lograr lo que quiere y no tener ese obstáculo (la DEHLX)». «Siento mucha gratitud por las personas que investigan y ponen las cosas en su lugar», expresa Emily, madre de un niño afectado por DEHLX y tratado en el útero.
HEMANGIOMA INFANTIL
El hemangioma infantil es el tumor benigno más comúnmente observado en los bebés. Aunque no suele causar complicaciones, puede tener efectos nocivos en algunos casos. En 2007, el Hospital Universitario de Burdeos descubrió que una molécula utilizada con frecuencia en cardiología era eficaz en el tratamiento de esta enfermedad pediátrica de la piel. Después de una fructífera cooperación entre el Hospital Universitario y Pierre Fabre, este descubrimiento casual se convirtió en una realidad en 2014, con la comercialización mundial de un tratamiento diseñado específicamente para uso pediátrico.
Con el fin de mejorar el seguimiento de estos pacientes, se ha desarrollado una herramienta de puntuación (IHReS – Infantil Hemangioma Referral Score), específica para profesionales de la salud, para ayudarles a identificar a aquellos pacientes que sufren de hemangioma infantil que requieren una derivación oportuna a un centro especializado.
El Grupo Pierre Fabre también está explorando enfermedades raras en el campo de la oncología. La compañía farmacéutica francesa y la biotecnológica californiana Atara Biotherapeutics (socios desde 2021) anunciaron en diciembre que habían obtenido la autorización de comercialización para el tratamiento de la enfermedad linfoproliferativa post-trasplante positiva para el virus de Epstein-Barr en caída o refractaria (EBV + PTLD) en pacientes mayores de dos años que habían recibido al menos un tratamiento previo.
UN ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO INTERNACIONAL
El grupo también apoya la ictiosis, una enfermedad rara que afecta principalmente a la piel, alterando significativamente la integridad de su función de barrera. Se caracteriza por una descamación que va desde la sequedad leve pero desagradable hasta un trastorno más grave con el que es difícil convivir.
El Grupo Pierre Fabre apoya a la Asociación Ichtyose France desde hace más de 20 años y continúa sus esfuerzos para mantener la atención sobre esta enfermedad poco conocida. Un ejemplo de ello es el estudio Enfermedades visibles de la piel, desarrollado por los Departamentos Medical Care y Patient Centricity de Pierre Fabre, un estudio epidemiológico en el que participaron más de 13.000 personas en 6 países, sobre la prevalencia y el impacto psicosocial de las dermatosis crónicas visibles, incluida la ictiosis.
Finalmente, Pierre Fabre también apoya la asociación DEBRA, que se dirige a todos los enfermos de epidermólisis bullosa, o «piel de mariposa», y proporciona apoyo para aumentar la visibilidad de esta enfermedad genética de la piel rara, actualmente incurable.
La epidermólisis bullosa se caracteriza por la formación de burbujas o ampollas o desprendimientos de piel, causando ardor y dolor intensos. Para calmar la piel ultra frágil de estos pacientes, el Centro de Hidroterapia Avène ofrece tratamientos que incluyen cuidados fundamentales basados en el agua termal –conocida por sus propiedades calmantes, antiirritantes y curativas– en forma de baños y la aplicación de vaporizaciones y compresas.
