Fundación Pfizer premia dos trabajos de alteraciones genéticas y moleculares que están detrás del autismo y cardiopatías
La Fundación Pfizer ha celebrado el acto de entrega de la 20 edición de sus Premios de Innovación Científica para Jóvenes Investigadores 2018 , en el que se ha galardonado, con una dotación de 10.000 euros cada uno, a dos trabajos sobre las alteraciones genéticas y moleculares que están detrás del autismo y algunas cardiopatías.
Concretamente, en la categoría de investigación básica , ha sido premiado el investigador sevillano Alberto Parras Rodríguez, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), por un trabajo de biología molecular publicado en Nature que muestra como la proteína CPEB4 es capaz de regular la expresión de la mayoría de los genes asociados al trastorno del espectro autista (TEA).
Según esta investigación, la proteína CPEB4 está alterada en los pacientes con TEA, lo que provoca un descontrol en la expresión de los mencionados genes. En el futuro podría llegar a ser una diana molecular para el tratamiento de la enfermedad.
Por otra parte, en la categoría de investigación clínica , el premio ha recaído en Pablo García Pavía, director de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, por una investigación publicada en el Journal of the American College of Cardiology , en la que se identifican, por primera vez, los factores genéticos predisponentes en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD), asociada al excesivo consumo de alcohol.
Su trabajo muestra que el efecto combinado del exceso del consumo de alcohol más el condicionante genético provoca una expresión peor de la enfermedad que sí se cuenta con ambos factores por separado. La MCD es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y es la primera causa de trasplante cardiaco en el mundo.
