FEDER se suma a un fin de semana de sensibilización por la celebración de los días de diferentes enfermedades raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se solidariza con las personas con Síndrome KBG, Síndrome DDX3X y Albinismo con motivo de la celebración de sus días mundiales durante este fin de semana, siendo el objetivo de la realización de estas jornadas potenciar la transformación social a través de la visibilidad de estas patologías poco frecuentes.
«Desde FEDER queremos sumarnos a cada uno de estos días para potenciar la visibilidad de estas patologías y contribuir a la mejora de la calidad de vida de pacientes y familiares. Además, enmarcado en estas jornadas, aplaudimos la labor del tejido asociativo quieres trabajan para garantizar el bienestar del colectivo» explica el presidente de FEDER y su fundación, Juan Carrión.
Así, este viernes se celebra el Día Mundial del Síndrome KBG para visibilizar esta patología poco frecuente causada por mutaciones en el gen ANKRD11. Se caracteriza por: macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores; rasgos faciales característicos como cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior; baja estatura; retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.
El tejido asociativo trabaja diariamente para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con Síndrome KBG. Esto es posible gracias a la orientación a las familias, la difusión de información veraz y comprensible, la sensibilización social o el impulso de la investigación, entre otros. Por ello, desde FEDER agradecen la labor de la Asociación Síndrome KGB España.
Por otro lado, este sábado se celebra el Día Internacional del DDX3X, una enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. Solo se ha identificado en unas 300 personas, sin embargo, los médicos creen que es la causa del 1 al 3 por ciento de todas las discapacidades intelectuales en las mujeres. El DDX3X está relacionado con discapacidades intelectuales, convulsiones, autismo, bajo tono muscular, anomalías del cerebro y desarrollos físicos más lentos.
Las asociaciones de pacientes trabajan ofreciendo asesoramiento y apoyo a las familias, difundiendo información sobre esta enfermedad poco frecuente para potenciar la transformación social, impulsando la investigación para conocer las implicaciones del Síndrome DDX3X y, además, trabajan para fomentar el registro de pacientes, médicos e investigadores, potenciando un trabajo en red que mejore la calidad de vida del colectivo.
DÍA MUNDIAL DEL ALBINISMO
El domingo se celebra el Día Internacional del Albinismo, una condición genética que determina un fenotipo muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
Las entidades de pacientes trabajan para orientar al colectivo, trasladar la importancia de la investigación para conseguir un diagnóstico precoz y potenciar la creación de protocolos de actuación destinados para esta patología Todo ello, es posible gracias a la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA).
De hecho, ALBA lanza en las redes sociales la campaña Miro por el albinismo», de visibilización y apoyo al albinismo. A través de esta iniciativa se anima a la gente a compartir en redes sociales un selfie señalando el ojo con el dedo y con el siguiente texto y etiquetas: «13 de Junio, Día Internacional de la sensibilización sobre el #albinismo #MiroPorElAlbinismo #IAAD2021 #»DICA2021» #FortalezaFrenteaTodo #StrengthBeyondAllOdds.
