FEDER recuerda que en Europa existen cerca de 6.170 enfermedades raras: «Se estima que solo se investiga el 20%»
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación, Juan Carrión, ha destacado que, de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa, «se estima que sólo el 20 por ciento de ellas están siendo investigadas, una realidad que condiciona tanto su diagnóstico como su tratamiento y, en consecuencia, el abordaje sanitario y social de las mismas».
Así lo ha resaltado durante la reunión que han mantenido el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación FEDER para analizar el momento actual y el futuro de la investigación en enfermedades raras.
Durante el encuentro, se ha abordado el proyecto IMPACT – GENóMICA , financiado también por el ISCIII, y que promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa para la realización de estudios genéticos de alta complejidad.
Según señala FEDER, si bien la investigación es importante en todas las disciplinas, «en enfermedades raras es la única opción para alcanzar un diagnóstico y tratamiento en tiempo y condiciones de equidad».
Por este motivo, recuerda la federación, que el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al ISCIII, puso en marcha en 2013 el programa de casos sin diagnóstico.
«FEDER forma parte de este programa trabajando de la mano con el IIER para ayudar a las personas que llegan a nuestro servicio de información y orientación en búsqueda de un diagnóstico. En este sentido, la investigación es la esperanza para el colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico, por lo que es realmente importante el trabajo que desde el IIER y el ISCIII se lleva a cabo», ha señalado la directora de FEDER, Isabel Motero.
En España hay más de 3 millones de personas tienen una enfermedad rara. De ellas, el 80 por ciento de los casos ha debutado durante la infancia. «La escasa prevalencia de estas patologías dificulta mucho su diagnóstico, tratamiento e investigación», señala FEDER.
En este sentido, FEDER ha recordado que, «para garantizar la equidad en la atención de los pacientes en la infancia», se ha creado la Red Únicas, promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por la Federación.
Esta iniciativa cuenta con un programa de diagnóstico para dar soporte a los centros a través del desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas, desarrolladas en el marco y en coordinación con el proyecto IMPaCT del ISCIII.
Por su parte, Cristóbal Belda, director del ISCIII, ha destacado el valor de iniciativas que actualmente están en marcha, como es el proyecto estratégico para la recuperación y transformación económica (PERTE) de Salud y Vanguardia que, desde su puesta en marcha en 2021, ha incorporado acciones específicas dirigidas al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, contado con FEDER como representante de los pacientes.
En la reunión también ha participado Miguel Calero, subdirector General de Servicios Aplicados, y Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).
