FEDER pone el foco en la prevención en ER a través de la investigación, el diagnóstico y el acceso a tramientos

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este jueves, una campaña que pone el foco en la prevención en estas patologías a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos.

Bajo el lema En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar? , la campaña busca reflexionar en torno a la prevención para evidenciar que la misma no sólo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.

En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de 6 años para lograr un diagnóstico. A ello se une que sólo el 6 por ciento de las enfermedades raras tienen tratamiento.

Ante estos datos, la organización propone actuar desde estos tres niveles: En primer lugar, la «investigación para entender su origen. En segundo lugar, en programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación» ha resumido el presidente de FEDER, Juan Carrión.

FEDER ha subrayado la importancia de fomentar la participación privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a través de, por ejemplo, la declaración acontecimientos de excepcional interés público. Asimismo, Carrión también ha puesto de manifiesto el valor que aporta el tejido asociativo a la investigación, y ha avanzado que este año FEDER, a través de su Fundación, lanzará una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros a este fin.

Para acompañar este impulso, es prioritario además de dar continuidad a iniciativas ya existentes y que han marcado un antes y un después en las enfermedades raras como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el IIER y CIBERER.

ANTE EL RETRASO DIAGNÓSTICO, PROGRAMAS DE DETECCIÓN PRECOZ

«Cuanto antes pongamos nombre a la enfermedad, antes podremos tratarla» ha recordado la directora general de FEDER, Isabel Motero, que ha destaca métodos como el programa de cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón , que permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas. «Necesitamos que este tipo de fórmulas se amplíen y se hagan extensivas a otros ámbitos como la genética, ya que con ello reducimos la mortalidad y la discapacidad asociada a las enfermedades raras», ha señalado.

En este contexto, Carrión ha recordado reivindicaciones históricas del colectivo como la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal que varían según la Comunidad Autónoma entre el mínimo establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 patologías cribadas en algunas autonomías.

En cuanto al tratamiento, Motero ha destacado que cuando aparece la enfermedad es necesario frenar su avance. Si bien existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras, a la escasez se une un acceso desigual a los mismos. En este sentido, Carrión ha recordado que de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, sólo 78 están disponibles en España. «Necesitamos agilizar los procesos de financiación de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiación es de 23 meses», ha subrayado el Presidente de FEDER.

Pero cuando no existan medicamentos, es necesario garantizar el acceso a terapias que, como la «logopedia, fisioterapia o rehabilitación, son clave para evitar que la enfermedad se agrave» ha completado la Directora General de FEDER. De hecho, FEDER ha invertido más de 1 millón d euros en los últimos cinco años para impulsar este tipo de terapias.

Con esta radiografía, FEDER ha concluido en la necesidad de reflexionar sobre la importancia de la prevención en enfermedades raras a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a medicamentos y terapias.