FEDER participa en el Grupo de Trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del SNS
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha incorporado en el Grupo de Trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud (SNS), lo que considera «un paso crucial para responder a las necesidades del colectivo, especialmente en prevención, permitiendo así abordar y minimizar las consecuencias graves de las enfermedades raras».
En el marco del Mes de Concienciación del Cribado Neonatal, que se celebra cada septiembre, FEDER resalta la importancia de esta prueba esencial para la detección temprana de enfermedades raras. FEDER comparte que más del 70% de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, al margen de si hay o no tratamiento para su enfermedad.
Conocido comúnmente como la prueba del talón , el cribado neonatal tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados por determinadas enfermedades congénitas que, abordadas en el momento oportuno, reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Una investigación del proyecto europeo Rare Barometer Voices, impulsado por la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), profundiza en esta necesidad. En este estudio, en el que participaron 6.179 personas, España fue el país con mayor contribución de datos. De la investigación se desprende que más del 70% de las personas encuestadas hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, una cifra que es aún mayor entre los familiares y cuidadores, superando el 80%.
FEDER valora positivamente el compromiso de ampliación a nivel estatal del cribado neonatal, pero insiste en la importancia de cumplir con los tiempos previstos para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento.
Para abordar esta situación, FEDER refuerza su posicionamiento sobre el cribado neonatal, presentando propuestas en cuatro áreas clave: asegurar la equidad en el acceso, incorporar conocimiento y evidencia científica, evaluar el coste-efectividad de las pruebas y fomentar la colaboración en red entre todos los agentes implicados.
Asimismo, FEDER destaca la necesidad de dotar de los recursos necesarios para que estas iniciativas sean sostenibles y cuenten con los apoyos requeridos, con el objetivo último de homogeneizar y agilizar los tiempos en la incorporación de nuevas patologías al cribado neonatal, garantizando que todos los recién nacidos en España tengan acceso a una detección temprana y efectiva.
