Familias de niños con síndrome FOXG1 denuncian que no se les reconozca como una enfermedad rara
Familias de niños con síndrome FOXG1, una enfermedad rara de origen genético que afecta al cromosoma 14q12, han criticado que el Gobierno no quiera considerar a esta patología como rara ya que se ha «negado» a abrir una línea de investigación sobre el tratamiento a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
En concreto, tal y como han informado, el Gobierno les ha dicho que «no es viable abordar la mayoría de las más de 7.000 enfermedades raras reconocidas actualmente como tales, fundamentalmente por la limitación de recursos humanos y materiales, que hace que solo sea posible mantener las líneas con cierta trayectoria que permite mantener el nivel de excelencia requerido».
Hace un año que los padres de estos niños se unieron para crear la Asociación FOXG1 España y desde aquí, y especialmente en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, han reivindicado el derecho a que la enfermedad de sus hijos sea reconocida e investigada.
El síndrome FOXG1 es un trastorno neurológico raro que afecta en gran medida al desarrollo del cerebro y causa discapacidades físicas y cognitivas graves. Se trata de una enfermedad causado por una mutación en el gen FOXG1, que es uno de los genes principales en el desarrollo del cerebro en las etapas embrionarias.
El síndrome FOXG1 es típicamente una mutación de novo (espontánea, no heredada), con múltiples variantes que afectan a las personas de manera diferente a lo largo del espectro de gravedad. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome FOXG1 no hablan, tienen discapacidades físicas y cognitivas graves, experimentan convulsiones intratables, dificultad respiratoria, deterioro de la visión cortical, dificultades para alimentarse, reflujo o trastornos del movimiento.
Conocido como Brain factor 1 , FOXG1 es un gen del factor de transcripción que crea la proteína necesaria para activar muchos otros genes. Los científicos han encontrado vínculos significativos entre FOXG1 y los principales trastornos cerebrales como el autismo, la epilepsia, el Alzheimer, la esquizofrenia, los cánceres cerebrales, etc. La investigación sobre FOXG1 puede ayudar también a resolver estos trastornos cerebrales que afectan a millones de personas en todo el mundo.
