Expertos reunidos en un hackathon logran diagnósticos para seis pacientes infantiles con enfermedades raras
Más de 140 expertos de distintos perfiles de toda Europa y América Latina han participado en un hackathon en Murcia para analizar una docena de casos de pacientes infantiles con enfermedades raras, logrando un diagnóstico para seis de ellos y una sospecha de diagnóstico en dos más.
Según ha informado el Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), que ha colaborado en el hackathon , los pacientes cuyos casos han analizado llevan años esperando un diagnóstico, en algunos casos más de 10 y, en su mayoría, presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo.
Los diagnósticos provisionales alcanzados durante el encuentro celebrado los pasados días 6 y 7 de octubre están siendo trasladados a los referentes clínicos de los pacientes, mientras que en lo que respecta a las sospechas de diagnóstico, estas están pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los próximos meses.
El hackaton ha sido impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), inspirados por la Wilhelm Foundation.
Además, ha contado con la colaboración de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el CIBERER.
Otros objetivos del hackaton han sido demostrar la utilidad de nuevas técnicas para diagnosticar a pacientes complejos, establecer nuevos circuitos y redes de colaboración, así como sensibilizar sobre la complejidad para llegar a un diagnóstico.
La directora estratégica del proyecto Únicas SJD, miembro del CIBERER y coordinadora del Grupo de Trabajo de Participación Ciudadana y Traslación al SNS de IMPaCT-GENóMICA, Encarna Guillén, ha destacado el modelo innovador de trabajo interdisciplinar que proponen eventos como este, señalando que podría aplicarse al ámbito asistencial para mejorar los diagnósticos.
