Expertos reclaman potenciar la medicina personalizada en esclerodermia, dada la heterogeneidad de sus síntomas

Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Esclerodermia, que se conmemora este miércoles, la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) advierte de que esta enfermedad, además de ser una enfermedad rara, es «muy heterogénea», por lo que defienden la importancia de la investigación, tanto clínica como básica, de la enfermedad para facilitar la medicina personalizada.

«En realidad, con el término de esclerodermia sistémica se engloban varias enfermedades con un mismo nombre, pero con diferentes apellidos que son los que van a concebir las características clínicas y a definir los subgrupos de pacientes», apunta la doctora y directora científica de la SEMAIS, Carmen Pilar Simeón Aznar.

Dada su heterogeneidad, los síntomas de la esclerodermia pueden diferir de unos pacientes a otros. La manifestación más frecuente es la induración cutánea. Dependiendo de la extensión de la induración cutánea, se clasifican los pacientes en subtipos cutáneos clínico-pronósticos. «El 90 por ciento de los casos tienen afectada la piel, pero, al ser una enfermedad sistémica, también afecta a órganos internos, con frecuencia al esófago y el pulmón», destaca la doctora Simeón.

Así, los cambios en la piel (engrosamiento y endurecimiento) hacen que en ocasiones cambie el aspecto físico de las manos y el rostro. Por ejemplo, se produce una disminución de la apertura de la boca, lo que puede dificultar la alimentación y la higiene bucal.

Por su parte, la afección pulmonar se manifiesta en forma de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar. Respecto a los problemas digestivos, puede verse afectado cualquier tramo del aparato digestivo, pero especialmente el esófago, dando lugar a problemas para la deglución, provocando dificultades para ingerir alimentos sólidos y reflujo gastroesofágico.

ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR

«Hasta el momento actual, no disponemos de una terapia que consiga controlar la enfermedad de manera global. Sin embargo, en los últimos años, numerosos fármacos han demostrado su eficacia en manifestaciones importantes de la enfermedad», apunta la especialista.

Tal y como explica, a todos los pacientes se les realiza un estudio completo para detectar afecciones viscerales relacionadas con la enfermedad, y así diagnosticarlas precozmente para iniciar tratamiento lo antes posible y realizar el seguimiento específico. «De esta manera, se pueden evitar las complicaciones», señala la doctora Simeón.

Según la experta, dado que la enfermedad puede afectar a diferentes órganos, es fundamental realizar un abordaje multidisciplinar tanto para el diagnóstico de las diferentes afecciones como para el tratamiento. Por este motivo, es habitual que los pacientes con esclerodermia se consensue el tratamiento en comités en los que participan diferentes especialistas.

Asimismo, además de la terapia farmacológica, es fundamental la terapia rehabilitadora para evitar las complicaciones secundarias a la induración cutánea y mejorar la afección osteomuscular.

GRANDES AVANCES EN LOS ÚLTIMOS AÑOS

En los últimos años, el interés por la enfermedad ha aumentado de manera notable, de manera que se han producido «grandes avances», tanto en la investigación clínica como en la básica, según SEMAIS. «La combinación de ambas facilitará el desarrollo de un sistema clasificatorio óptimo de esta enfermedad tan compleja y heterogénea», añaden.

A este respecto, la doctora Simeón destaca la importancia de realizar una clasificación integrada de la esclerodermia en la que se incluya una visión más amplia y real de la enfermedad. Para ello, se requiere la cooperación de los científicos clínicos, básicos (datos ómicos, perfiles o firmas genéticas) y bioinformáticos.

Como indica, «el enfoque de incorporar y armonizar múltiples características clínicas y biológicas en los subgrupos de pacientes con esclerodermia es la base de la medicina de precisión». En un futuro, continúa, la genética, los biomarcadores plasmáticos, séricos y/o celulares se podrán utilizar para la clasificación y proporcionarán información sobre los mecanismos patogénicos, «lo que permitirá el avance terapéutico consiguiendo que la medicina personalizada sea una realidad en los pacientes con esclerodermia».