Expertos españoles resuelven el problema de la infertilidad provocada por mutaciones génicas

Existen por lo menos nueve mutaciones de los genes masculinos y femeninos que causan la infertilidad y, de ellos, el principal gen masculino implicado es el responsable de la activación de los óvulos después de la fecundación.

De hecho, según un artículo publicado en la revista científica Frontienrs in Endocrinology , la presencia de un espermatozoide en el óvulo no asegura automáticamente que el óvulo va a seguir el camino natural, transformándose en un embrión.

En algunos casos, debido a una mutación génica masculina, el espermatozoide puede permanecer dentro del óvulo sin promover su desarrollo mediante un proceso llamado activación ovocitaria . Por su parte, mutaciones de ciertos genes femeninos pueden perturbar la fertilidad al causar desregulaciones importantes durante las primeras fases del desarrollo embrionario.

Ante este escenario, científicos españoles de la clínica MARGen de Granada, liderados por el doctor Jan Tesarik, han encontrado una solución a dos de estas mutaciones y demostrado su eficacia en el cuadro clínico de tratamiento de infertilidad.

Una de estas mutaciones, que impide la activación de los óvulos fecundados y su transformación en embriones, puede ser eliminada utilizando técnicas reproducción asistida con la activación artificial de los óvulos, bien utilizando sustancias químicas o una descarga eléctrica. A ellas se suma la técnica desarrollada por el equipo del doctor Tesarik, que utiliza una activación mecánica de los óvulos, sin recurso a sustancias ajenas.

La segunda mutación, que afecta a las mujeres, se puede tratar con éxito tanto en el contexto de la reproducción asistida como en él de la procreación natural. Se trata de la mutación de un gen responsable de la producción de una proteína, llamada WEE2 , que regula la maturación de óvulos inducida por las hormonas de la glándula pituitaria, la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH).

La técnica desarrollada por el doctor Tesarik y la doctora Raquel Mendoza Tesarik consiste en actuar en la cadena de señalización celular iniciada por las hormonas FSH y LH en una fase previa de la activación de la proteína WEE2.

En su conjunto, estos estudios abren la vía a la elaboración de protocolos de medicina reproductiva de precisión, a medida de cada pareja afectada. Por el momento hay ya solución para dos de las nueve mutaciones, sin necesidad de manipular el genoma, lo que podría provocar consecuencias imprevisibles.

«Cabe buscar soluciones para otras mutaciones mencionadas, antes de poder utilizar, sin riesgo, manipulaciones genéticas para corregir las mutaciones de los mismos genes implicados», ha argumentado el doctor Tesarik.