Expertos destacan la importancia del diagnóstico precoz de la atrofia muscular espinal en el paciente pediátrico

Expertos reunidos en un simposio organizado por Biogen, durante el encuentro SENEP-Live , impulsado por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), han destacado la importancia del diagnóstico precoz de la atrofia muscular espinal en el paciente pediátrico.

Se trata de una enfermedad neuromuscular genética grave que puede llegar a ser mortal en los primeros años de la vida y que afecta principalmente a niños. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Algunos pacientes nunca serán capaces de sentarse o caminar y aquellos que alcanzan estas funciones pueden perderlas y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar.

Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria.

Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen afectando a su calidad de vida. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo.

Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, el neurólogo infantil especializado en el manejo de enfermedades neuromusculares en Cataluña, Andrés Nascimento, ha subrayado la importancia de que exista un equipo multidisciplinar que permita realizar un diagnóstico precoz; hacer un seguimiento para poder anticipar las complicaciones asociadas a la debilidad; y tener un protocolo clínico que sea flexible y adaptado según los avances en los conocimientos de la patología.

Además, ha destacado la necesidad de reconocer los síntomas asociados a la AME durante los primeros meses de la vida, ya que esto también puede ayudar a diagnosticar de forma precoz la enfermedad. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros dos años de vida es fundamental.

Y es que, existen algunos síntomas en los bebés con menor tono muscular, debilidad, disminución de los movimientos espontáneos y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien. «Estos síntomas van a depender de cada caso y de la edad a la hora de la manifestación de los síntomas, pero en general en los primeros meses de vida, los padres pueden observar que el niño no tiene un adecuado control de la cabeza, que al ponerlo boca bajo no es capaz de elevar la cabeza, que no presenta movilidad de extender o flexionar las piernas de forma espontánea, o que disminuye la capacidad de movimiento o de darse la vuelta cuando el niño está en la cama», ha detallado el doctor.

En este sentido, el jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, Samuel Ignacio Pascual, ha asegurado que la diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por llevarlo a cabo.

«Atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana conseguimos dos cosas: aumentar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los 2 años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse o ponerse de pie», ha apostillado.

A su juicio, el reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y en un próximo futuro el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal a todos los nacidos. «Lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace en los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas», ha añadido.

Es por ello por lo que ambos especialistas han coincidido en que se debe apostar por la inclusión de esta enfermedad dentro del cribado neonatal. «Identificar la AME a tiempo puede hacer que estos niños tengan una autonomía de movilidad normal o prácticamente norma a la del resto de personas», ha dicho Nascimento, a lo que ha añadido el doctor Pascual que «esa diferencia solo se puede conseguir si conseguimos identificar y manejar a estos pacientes de forma presintomática».