Expertos coinciden en que una mayor formación es clave para mejorar el diagnóstico precoz en enfermedades raras
Varios expertos en enfermedades raras han coincidido en la necesidad de que los profesionales tengan una mayor formación, sobre todo en Atención Primaria, para mejorar el diagnóstico precoz en este tipo de patologías.
Durante la jornada Hacia la excelencia en los procesos asistenciales en enfermedades raras , organizada por BioInnova Consulting, Vanessa Lopes, del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha apostado por mejorar los conocimientos en la Atención Primaria para de este modo detectar los síntomas de alarma que presentan algunos pacientes sufren estas patologías.
«Hay que incentivar mucho la Atención Primaria. Algo tan sencillo como medir un fósforo en una analítica puede ser la vía por la que aparece un caso sospechoso. En muchas ocasiones, son síntomas fácilmente detectables», ha explicado.
Del mismo modo, Teresa Caballero, del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz, ha destacado que «la Atención Primaria es fundamental para el diagnóstico precoz de enfermedades raras, además de otras especialidades como Pediatría, Medicina Interna y las Urgencias».
Además, Caballero ha advertido de que en España el acceso al diagnóstico y al tratamiento no es igual en todos las regiones. «Creo que la equidad en el acceso es fundamental. No puede depender de dónde vivas, porque realmente el código postal sí que influye en la calidad de la asistencia del servicio público sanitario. Todavía me encuentro con personas que llevan años sin ser diagnosticadas y, peor aún, que siendo diagnosticadas llevan 20 años en los que les han dicho que no existe ningún tratamiento. De ahí la necesidad de mejorar en Atención Primaria», ha subrayado.
«Necesitamos más inversión y formación entre los profesionales. Los médicos deben tener conocimiento de las enfermedades raras y para ello se necesitan foros para difundir información sobre estas patologías que no son tan conocidas», ha expuesto la farmacéutica adjunta del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Covadonga Pérez Menéndez-Conde.
Con este mensaje, ha coincidido también el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Daniel de Vicente, que ha recordado que «más del 50 por ciento de los pacientes han tardado más de cuatro años en recibir un diagnóstico», algo que repercute negativamente «a nivel social y familiar».
CATÁLOGO COMÚN DE PRUEBAS GENÉTICAS
La jornada ha tenido como objetivo mejorar la atención y calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras. En este sentido, De Vicente ha dado la bienvenida al nuevo catálogo común de pruebas genéticas que presentó el pasado mes de enero el Ministerio de Sanidad.
«Creo que también es una oportunidad porque más del 70 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Este catálogo podría permitir acelerar el diagnóstico y tener una correcta derivación a las rutas asistenciales adecuadas en cada patología», ha añadido.
La jefa de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital La Paz, Alicia Herrero, ha destacado el avance de la cartera de pruebas genéticas, que servirá para «trabajar cada vez más en medicina de precisión y en biología molecular».
TRATAMIENTO
La dificultad que tienen algunos pacientes de enfermedades raras para acceder a los distintos tratamientos ha sido otro de los temas que se han tratado durante la jornada. Teresa Caballero, experta en angioedema hereditario (AEH), ha subrayado que «la disponibilidad de fármacos en el territorio nacional es muy variable», por lo que «algunas pesronas no tienen acceso al tratamiento».
«Hay tratamientos para los ataques de angiodema que se deberían tener en casa, pero no siempre es así. Con esta patología puede ocurrir un edema de la vía respiratoria superior, algo por lo que la persona puede fallecer. Deja mucho que desear, ya que las guías clínicas indican que los pacientes de este tipo tienen que tener esta medicación en su domicilio», ha apostillado.
Por su parte, Vanessa Lopes, experta en raquitismo hipofosfatémico, ha explicado los obstáculos que tienen algunas de las personas que sufren esta enfermedad una vez que han dejado la niñez. «Se puede creer que, una vez en la edad adulta, los pacientes no necesitan medicación, pero hay estudios que demuestran lo contrario. Son pacientes que tienen un envejecimiento prematuro, tienen muchísimas secuelas y nuevas lesiones a nivel ósea, con lo cual tenemos que empezar a luchar para poder tratar a estos pacientes con algo diferente a lo que se está utilizando ahora, que son tratamientos de hace siglos, pastillas, fosfato, etc», ha matizado.
