Expertos alertan del retraso en el diagnóstico de la amiloidosis y piden mejorar la formación de los médicos

Expertos reunidos en el cuatro encuentro de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), han alertado del retraso en el diagnóstico de la amiloidosis y piden mejorar la formación sobre la misma de los médicos de Atención Primaria y especialistas.

Las amiloidosis son un conjunto de enfermedades heterogéneas, multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y también puede ser espontánea y/o localizada. Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). «Es un conjunto de enfermedades con una gran diversidad de variantes, y para estos pacientes el diagnóstico precoz es esencial para evitar el daño orgánico y su avance», ha dicho la presidenta de AMILO, María del Carmen Nadal.

Por este motivo, el especialista de la Unidad de Gammapatías Monoclonales del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), Rafael Ríos Tamayo, ha destacado la necesidad de que toda la comunidad sanitaria, y especialmente los médicos de familia, estén implicados en este proceso.

«El retraso en el diagnóstico tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, así como en sus opciones de tratamiento y su pronóstico», ha añadido durante el encuentro la directora de Comunicación de Myeloma Patients Europe, Ana Vallejo.

De hecho, los resultados de una encuesta realizada por la asociación europea muestran que tanto pacientes como hematólogos están alineados en cuanto al retraso en el diagnóstico, aunque con alguna variación. Así, el 47 por ciento de los pacientes que respondieron a la encuesta afirmaron que esperaron cinco meses o más para ser diagnosticados, y el 22 por ciento señaló que tuvo que esperar más de un año, si bien el 62 por ciento de los hematólogos afirmó que sus pacientes tardan cinco meses o más en recibir el diagnóstico.

Con respecto al número de especialistas y número de consultas por las que tienen que pasar los pacientes con amiloidosis primaria, más de la mitad (51%) vieron hasta tres especialistas distintos (por ejemplo, médico de Atención Primaria, nefrólogo, neurólogo y cardiólogo) antes de ser diagnosticado, generalmente, por un hematólogo, profesional que, en colaboración con los especialistas de los demás órganos afectados, suele coordinar la atención de estos pacientes.

Una cuestión decisiva para mejorar el diagnóstico es identificar los síntomas que, generalmente, son inespecíficos y, en muchos casos, pueden atribuirse a otras causas como al propio envejecimiento. Y es que, el 73 por ciento de los pacientes señalaron que esperaron tres meses o más en consultar estos síntomas.

Para conseguir un diagnóstico más temprano, Vallejo ha propuesto una mayor formación en amiloidosis para los médicos de Atención Primaria, nefrólogos, cardiólogos o neurólogos, y una mejor comunicación entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, o incluso entre las diferentes especialidades médicas.

«El beneficio clínico en términos de mejoría de la calidad de vida, supervivencia libre de progresión y supervivencia global es cada vez mayor con los nuevos fármacos. Igualmente, el uso optimizado del trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos y un adecuado tratamiento de soporte es fundamental, en un contexto de obligado abordaje multidisciplinar», ha añadido el doctor Ríos Tamayo.

En este sentido, para AMILO resulta fundamental la aprobación en España de dos fármacos que cuentan con el visto bueno de las la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés). En la actualidad, ya existen tratamientos para algunos tipos de amiloidosis, mientras que otros están pendientes de aprobación y otros ya se encuentran en fases avanzadas de investigación.

Por otra parte, según ha indicado Ríos Tamayo, en el caso de la amiloidosis primaria sistémica o amiloidosis de cadena ligera (AL), la afectación cardiaca es el principal factor pronóstico, por lo que resulta vital la coordinación de los equipos de Cardiología y Hematología, junto con otras especialidades implicadas como Anatomía Patológica, Nefrología, Neurología, Medicina Interna, Laboratorio o Farmacia. «Entre todos debemos procurar que los avances derivados de los ensayos se puedan traducir lo antes posible en la disponibilidad de los nuevos tratamientos en la vida real», ha zanjado.