Experto asegura que «existe una predisposición genética» para padecer esclerodermia

Con motivo del Día Europeo de la Esclerodermia, que se celebra este jueves, 29 de abril, el reumatólogo de HLA Centro Médico Zaragoza, el doctor Jesús Marzo, aunque la causa de esta enfermedad aún es desconocida, «no hay duda de que existe una predisposición genética sobre la que actúan determinados factores ambientales».

«Entre los factores determinados genéticamente destaca el sexo y entre los ambientales hay algunos bien caracterizados como la sílice, el cloruro de vinilo o disolventes orgánicos. También se ha implicado a algunos virus e incluso algunos cánceres», añade.

Además, el experto asegura que «las personas de sexo femenino tendrían mayor riesgo de padecer la enfermedad» y que «sería más frecuente en Estados Unidos que en Europa y en el primer caso, más frecuente entre las personas de origen afroamericano que entre los caucásicos». En cuanto a la edad, «el pico de frecuencia estaría entre los 30 y los 50 años».

La esclerodermia es una enfermedad rara y autoinmune que afecta a tres de cada 100.000 habitantes a nivel mundial. En España se estima una prevalencia de 277 casos de esclerodermia por millón de habitantes.

El reumatólogo explica que «es una enfermedad que puede afectar a muchos órganos y se caracteriza por la fibrosis, es decir, el «endurecimiento» de la piel y las paredes vasculares con potencial afectación también de algunos órganos como el riñón, el tubo digestivo o incluso el corazón».

En lo que respecta al diagnóstico de esta enfermedad, el especialista afirma que este se basa en la «historia clínica y en la exploración del paciente». «Sin embargo, dado que interesa un diagnóstico precoz para poder tratar al paciente lo más rápidamente posible, afrontar este reto es mucho más difícil», asevera el doctor Marzo.

En este sentido, el doctor asegura que son necesarias muchas pruebas complementarias entre las que destacan «las pruebas de laboratorio y los estudios para valorar la afectación global de la enfermedad entre los que están la capilaroscopia, que permite estudiar la afectación de la microvasculatura, así como estudios específicos dirigidos a evaluar la posible afectación cardiaca, pulmonar, digestiva o renal».

En el caso de la esclerodermia, tener un diagnóstico no implica solo conocer que se padece la enfermedad sino a qué órganos afecta y en qué medida, por ello, el diagnóstico precoz es aún más importante.

«Si esta situación se ha dado precozmente podemos iniciar la intervención terapéutica de forma temprana y así intentar evitar la progresión de la enfermedad en los órganos diana», explica el doctor aseverando que, por el contrario, «si la fibrosis se ha establecido esto va a ser muy difícil, de ahí la importancia del diagnóstico precoz».

SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO DE LA ESCLERODERMIA

En cuanto a los síntomas que produce la esclerodermia, estos se dividen entre la esclerodermia localizada cuyos síntomas se reducen a la piel, y la esclerodermia sistémica, que «tiene formas de presentación y evolución diferentes según sea el subtipo de la enfermedad».

En este segundo tipo de esclerodermia, el experto asegura que «la afectación vascular en forma de fenómeno de Raynaud es la manifestación más precoz y frecuente». «Prácticamente el cien por cien de las esclerodermias sistémicas limitadas y el 80 por ciento de las difusas lo presentan», afirma.

En el fenómeno de Raynaud los dedos y, en ocasiones, las orejas y la nariz, se palidecen llegando incluso a ponerse blancos con la exposición al frío o las variaciones de temperatura, según explica el especialista.

«La afectación de la piel es progresiva, consiste en su edematización y endurecimiento posterior. En algunos casos se complica con aparición de calcificaciones. En la forma difusa afecta a todo el cuerpo y en la forma limitada sobre todo a los antebrazos, las manos, los pies y la cara», explica.

Con respecto al posible tratamiento de esta enfermedad, el doctor Marzo detalla que «se trata en función de la extensión y el grado de afectación de los diversos órganos internos que estén afectados».

Entre las recomendaciones el experto resalta «tener cuidado con la exposición al frío, mantener la actividad física y recurrir a la fisioterapia para evitar contracturas tendinosas». También resalta la importancia de mantener «una correcta hidratación y defensa de la piel, así como adoptar medidas contra el reflujo gastroesofágico».

Para la afectación cutánea se usan medicamentes «que han demostrado ser eficaces (metotrexato, ciclofosfamida o micofenolato de mofetilo)». «Si el paciente presenta afectación articular se suelen utilizar los antiinflamatorios o metotrexato, llegando a tratamientos biológicos en casos refractarios», asegura el doctor Marzo.

Por otra parte, para la afectación digestiva «se usan inhibidores de la bomba de protones a dosis altas y otras medidas específicas en caso de afectación gástrica o intestinal». «La afectación pulmonar se afronta en función de la gravedad. A este respecto se habla de tratamiento de inducción y de tratamiento de mantenimiento», añade.

En cuanto a los avances de los últimos años, el experto destaca en especial «la creación de unidades multidisciplinares especializadas para el tratamiento de estos pacientes». «Esto ha posibilitado que haya habido una mejora sustancial para la atención a estos pacientes tan complicados», concluye.