Estudian el uso de una terapia génica en investigación para el tratamiento de la DMAE

La directora de la Unidad de Retina de Clínica Baviera, la doctora Marta Figueroa, lidera dos ensayos pioneros contra la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), basados en la inyección de una terapia génica bajo la retina con el objetivo de frenar la progresión de la enfermedad y evaluar la diferencia con un grupo de pacientes que no recibieron tratamiento.

La DMAE, tal y como ha explicado Figueroa, afecta al 1,5 por ciento de la población y suele empezar a debutar a partir de los 50 años, si bien su mayor pico de prevalencia es en los 70 u 80 años. «Las fases iniciales de la DMAE no se detectan de forma espontánea porque no suele presentar síntomas, por lo que la única forma de darse cuenta es acudiendo a las revisiones oftalmológicas», ha detallado.

Existen dos tipos de DMAE: la seca, que padece el 85 por ciento de los pacientes, y la húmeda, que afecta al 15 por ciento. Para la segunda ya existen tratamientos disponibles, si bien para la seca se han ensayado distintos tratamientos y ninguno ha logrado detener la evolución de la enfermedad.

Ante este escenario, se ha impulsado la creación de los ensayos HORIZON y EXPLORE para probar la eficacia de la terapia génica, de la compañía británica Gyroscope Therapeutics Limited. Clínica Baviera es una de las compañías líderes oftalmológicas que están participando en estos ensayos, que se encuentran en fase II y que evalúan una terapia génica en investigación, GT005, para el tratamiento de la DMAE atrófica o seca, una de las formas avanzadas de esta enfermedad en los pacientes.

En HORIZON se están analizando a pacientes que presentan muchas mutaciones, lo que hace que sea más fácil reclutarlos ya que la mayoría de los afectados las tienen. Mientras, los pacientes del estudio EXPLORE presentan variantes genéticas raras en su gen del factor I del complemento (CFI), asociadas a niveles bajos de proteína CFI en la sangre; tal y como ha detallado la doctora, sólo se producen en un 3 por ciento de los enfermos.

«Muchos de casos de DMAE tienen un cierto genético, por lo que el objetivo de este tratamiento es cambiar esos genes anormales por genes sanos y, así, lograr detener la progresión de la enfermedad», ha detallado la doctora, para detallar que los resultados que se obtengan en estos dos ensayos clínicos de fase dos pueden marcar un «antes y un después» para muchos pacientes.

«No ha habido ninguna complicación en ninguno de los procedimientos, por lo que los pacientes están contentos, ilusionados y esperanzados. El objetivo es tratar de detener la evolución de la enfermedad, ya que esta terapia no logra corregirla, si bien esto no se va a ver hasta dentro de unos años», ha zanjado la doctora.

DMAE Y SUS TIPOS

La DMAE es la causa más frecuente de pérdida visual severa en personas con edad superior a 50 años en el mundo occidental. Puede aparecer a partir de los 50 años pero su prevalencia aumenta con la edad, afectando aproximadamente a entre un 15% y 20% de los pacientes mayores 70 años.

La calidad de vida de los pacientes con DMAE se deteriora con el avance de la pérdida de visión llegando, en los casos más extremos, a la ceguera. La limitación visual que produce la DMAE, tiene además consecuencias psicológicas ya que aumenta la inseguridad de estos pacientes viendo disminuida en muchos de los casos su autonomía.

La forma húmeda se caracteriza por el crecimiento de vasos anormales debajo o dentro de la retina lo cual puede causar el acúmulo de líquido o sangre y una perdida brusca de visión, y se trata mediante la administración de fármacos directamente en el ojo, que se aplican con una inyección y su objetivo es intentar detener el avance de dichos vasos que pueden conducir a la ceguera.

Por el contrario, la forma seca se caracteriza por un adelgazamiento y deterioro progresivo de la macula y, por el momento, no se dispone de tratamiento comercializado. Se han ensayado varios fármacos, pero esta investigación con terapia génica es uno de los avances para el tratamiento de la DMAE seca que están siendo evaluados en la actualidad.