Es importante aumentar la conciencia sobre el síndrome de VEXAS ya que es potencialmente grave, según una experta
El síndrome de VEXAS es una enfermedad «rara», pero potencialmente grave, «por eso es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados», según señala la reumatóloga del Hospital Universitario Araba en Vitoria, la doctora Marta López.
«Para diagnosticar esta enfermedad es necesario contar con una presentación clínica compatible, realizar un aspirado de médula ósea que descarte síndromes mielodisplásicos y permita identificar vacuolas que están presentes en muchos pacientes y finalmente confirmar la mutación genética del gen UBA1 mediante estudio molecular», detalla la especialista.
Asimismo, «el tratamiento debe individualizarse en cada caso. Inicialmente suele ser necesario administrar dosis altas de glucocorticoides para disminuir la inflamación, con la reducción progresiva de los mismos para evitar efectos secundarios». Posteriormente, «también se pueden utilizar terapias inmunosupresoras o inhibidores biológicos y pequeñas moléculas, así como agentes hipometilantes (para aquellos pacientes que presenten la afectación hematológica)», continúa.
Ante esta situación, la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) se unen y elaboran un vídeo sobre esta patología, en el marco de la campaña de concienciación Ponle nombre al reuma .
«La divulgación y concienciación de este nuevo síndrome es imprescindible, al igual que de otras enfermedades autoinflamatorias, ya que todavía desgraciadamente son infradiagnosticadas por su escaso conocimiento en atención primaria que no derivan a especialistas a los pacientes, lo que supone un retraso en el diagnóstico aumentando considerablemente el riesgo de un mal pronóstico de estas enfermedades. No se puede diagnosticar aquello que no se conoce», explica la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo.
«Todo ello contribuye a un desgaste emocional en pacientes y familiares, que hace necesario un acompañamiento y atención psicosocial a pacientes y familiares. Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF, solicitamos más coordinación entre los especialistas sanitarios y la asociación para poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores», concluye.
