El diagnóstico precoz e identificar nuevas variantes genéticas es clave para tratar las enfermedades autoinflamatorias

SANTA CRUZ DE TENERIFE, 1 (EUROPA PRESS, de la enviada especial de Europa Press, Candela Jiménez)

Las enfermedades autoinflamatorias son patologías raras que afectan al sistema inmune innato y que se deben a la presencia de diferentes mutaciones géneticas y, además, están caracterizadas por tener una sintomatología «diversa e inespecífica» que dificulta su diagnóstico precoz, clave para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen, y, para este diagnóstico, también es esencial identificar nuevas variantes genéticas.

«Cuanto más pronto hagamos el diagnóstico mucho mejor porque reduciremos las incapacidades que estas enfermedades producen. Necesitamos visibilizar las enfermedades reumáticas porque siguen siendo grandes desconocidas», ha declarado la presidenta de la Sociedad Española de Reumatología (SER), la doctora Sagrario Bustabad, durante el I Simposio de Enfermedades Autoinflamatorias celebrado en Tenerife este viernes y organizado por la SER.

Este tipo de enfermedades se encuentran dentro del grupo de las enfermedades reumáticas, aunque son las «grandes desconocidas» debido a la dificultad que tiene su diagnóstico ya que sus síntomas como la fiebre o los dolores articulares pueden confundirse con otras patologías. «La Reumatología no es una enfermedad ni dos, son más de 200 enfermedades, también son las enfermedades autoinmunes sistémicas y las autoinflamatorias», ha señalado la doctora Bustabad.

En este contexto, la reumatóloga ha explicado que las enfermedades reumáticas son «bastante prevalentes» ya que «uno de cada cuatro españoles tiene una enfermedad reumática, es decir, 11 millones de personas tienen enfermedades reumáticas». Dentro de este grupo, las enfermedades autoinflamatorias son las menos comunes con una prevalencia por debajo del 0,5 por cada 1.000 habitantes.

El síndrome autoinflamatorio clásico es la fiebre mediterránea familiar (FMF), de caracter monogénico. La enfermedad de Still también se considera un síndrome autoinflamatorio, en este caso de carácter poligénico.

Estas enfermedades están causadas por alteraciones de la inmunidad innata, lo que ocasiona una desregulación del sistema inmunitario. Estas alteraciones se deben a diferentes mutaciones genéticas que producen una hiperactividad patológica de esta estructura, lo que desencadenará una actividad inflamatoria anormal y mantenida. El número de enfermedades que incluye se ha ido incrementando desde entonces debido a los avances en genética e inmunología.

«Hasta la fecha las enfermedades autoinflamatorias se consideran poco frecuentes, antes incluso se consideraban raras, particularmente en el adulto ya que eran enfermedades que se diagnosticaban sobre todo en los niños por errores congénitos. Se van descubriendo nuevas variantes genéticas que favorecen el desarollo y cada vez tenemos mas pacientes», ha señalado el reumatólogo del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, el doctor Íñigo Rúa-Figueroa.

En este sentido, el experto ha remarcado que estas enfermedades «son cuadros clínicos en expansión tanto en su conocimiento como en su diagnóstico». De hecho, gracias a los avances en la identificación de las variantes o mutaciones genéticas que activan estas enfermedades, en el año 2020 se ha logrado describir el síndrome de VEXAS, donde «se ha visto que las mutaciones que están detrás de este síndrome están presentes en una de cada 4.000 personas».

Asimismo, los expertos han incidido en que estas enfermedades están en gran medida infradiagnosticadas debido a que presentan «un cuadro clínico muy heterogéneo». No obstante, entre los síntomas más frecuentes se encuentran: fiebre, lesiones cutáneas, problemas en las articulaciones, problemas en los ojos y procesos cutáneas diversos, entre otros.

«Se levanta la sospecha cuando se juntan varios síntomas que no tienen una explicación clásica. Lo característico de estos síntomas es que son recurrentes, es decir, vienen y van y es raro que solo afecte a un órgano», ha explicado el doctor Rúa-Figueroa. LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES FRENTE A LAS AUTOINFLAMATORIAS

Uno de los retos a los que se enfrentan los especialistas es el de diferenciar las enfermedades autoinmunes de las autoinflamatorias ya que, aunque ambas se deben a una afección en el sistema inmune, estas tiene diferente origen y tratamiento.

En el caso de las enfermedades autoinflamatorias, el doctor Rúa-Figueroa ha destacado que estas «afectan al sistema inmune innato, que es la primera línea de defensa contra las infecciones y que produce una respuesta inmediata y agresiva». Sin embargo, las enfermedades autoinmunes «se centran en la respuesta inmune adaptativa».

«Tienen manejos cada vez más diferentes ya que, por ejemplo, en las autoinflamatorias a veces se puede llegar hasta a tener que realizar un trasplante de médula. Distinguir bien una enfermedad de otra siempre es bueno», ha añadido.

EL 50% DERIVAN EN INCAPACIDAD PERMANENTE Y EL 24% EN INCAPACIDAD TEMPORAL

Por otro lado, las enfermedades autoinflamatorias también causan una gran incapacidad puesto que en muchas ocasiones afectan a personas adultas en edad laboral o incluso a niños. Según ha señalado la presidenta de la SER, la doctora Sagrario Bustabad, el 50 por ciento de los pacientes tiene incapacidad permanente debido a la enfermedad y 24 por ciento incapacidades temporales.

«La incapacidad depende de la enfermedad que tenga y de la calidad de vida del paciente. Además, también disminuye la esperanza de vida o afecta a condiciones como la fertilidad. No es una enfermedad tan prevalente como las enfermedades cardiovasculares o la diabetes en mortalidad pero si en incapacidad», ha afirmado la doctora Bustabad.

Además, ha asegurado que este tipo de patologías son «la segunda causa de consulta en Atención Primaria». Por ello, la experta ha destacado que, aunque en España tiene un «gran déficit» de reumatólogos, «cada vez hay mayor comunicación con los médicos de Atención Primaria».

TRATAMIENTOS DIRIGIDOS A VARIACIONES GÉNETICAS CONCRETAS

Con respecto al tratamiento de estas enfermedades, el doctor Rúa-Figueroa ha apuntado que, aunque se ha avanzado en las terapias dirigidas, hay que «poner orden y aprender a usarlas para optimizar su uso y desarrollar líneas de tratamiento bien definidas».

«No solo se han producido cambios en el diagnóstico y herramientas diagnósticas sino en el tratamiento porque antes no estaban bien clasificadas y los tratamientos no funcionaban tanto. Ahora hay tratamientos dirigidos que van a combatir el defecto específico que existe», ha detallado el especialista.

En este aspecto, ha mencionado que anteriormente estas enfermedades tenían tratamientos imunosupresores, «que eran de naturaleza inespecífica y tenían consecuencias negativas para el paciente».

«Ahora tenemos tratamientos que van a una molécula específica y no destruye otras partes del sistema inmune. Se ha producido un enorme avance para que los pacientes se beneficien de un diagnóstico precoz.Si actuamos pronto, además de mejorar la calidad de vida vamos a mejorar su supervivencia», ha concluido.